遗传学研究进展，第62卷——Advances In Genetics, Volume 62

作者：Jeffrey C. Hall, Theodore Friedmann, Theodore Friedmann, Veronica van Heyningen

ISBN：978-0-12-374443-2

索书号：Q3/A244/2008/V.62/Y

藏书地点：武大外教中心

遗传学领域正在迅速发展，并且由于从遗传学研究中获得的知识进步，已经在医学领域产生了许多重大突破。《遗传学研究进展》系列书籍包括了遗传学家及其同事对附属学科中感兴趣的领域相关研究的重要评论，同时也为研究人员提供了该领域关于最新发现的概述，并综合全面的介绍了该领域的最新研究成果与前沿进展。

《遗传学研究进展，第62卷》一书主要介绍了常见的遗传变异与疾病，无义介导的mRNA降解（NMD）等内容。

广义遗传病可以理解为一切由遗传物质改变所致的疾病，有单基因疾病（monogenicdisease/mendelian disease）其中包括常染色体显性和隐性遗传、X连锁显性和隐性遗传、Y连锁和线粒体病，以及多基因疾病（complex disease）和体细胞遗传病等。研究疾病的遗传因素是一个相对复杂、困难的问题，因为几乎所有人类疾病的发生过程都受遗传因素以及环境因素的影响。随着人类基因组测序技术的发展以及国际人类基因组单体型图谱（HapMap）构建完成，使在人群中大规模全基因组范围筛检与疾病关联的序列变异成为可能。

人类基因组变异有多种形式：单核甘酸多态性变异、可变数串联重复序列、转座子的有无以及结构变异。这些变异在基因组中分布普遍而且密度较大，因此被认为是导致个体间表型差异、各种遗传性疾病及疾病易感性的重要原因。人类基因组中常见的遗传变异类型主要有：单核甘酸多态性变异（SNP）和拷贝数变异（copy number variations, CNVs）。SNP是指在染色体基因组水平上由单个核苷酸变异引起的DNA序列多态性，包括碱基的转换、颠换、插入或缺失，其中转换的发生率高于其他几种变异，约占2/3。SNP的位点极其丰富，几乎遍及整个基因组，占所有已知多态性的90%以上，而常见的、可遗传的SNP变异在人群中的发生频率大于1%。研究发现SNP在精神疾病、糖尿病、高血压、忧郁症、哮喘及自身免疫病（如先天获得性免疫缺陷病）等复杂性状疾病中都发挥了重要的作用。CNVs是指与基因组参考序列相比，基因组中大于或等于1Kb的DNA片段插入、缺失和（或）扩增，及其互相组合衍生出的复杂变异。就复杂疾病而言，单纯以SNP为基础分析可能无法有效阐明病因，而分析CNVs可能更容易检测到致病的遗传变异。CNVs可能像SNP一样影响着基因的表达、表型的变异，因此CNVs也是一种能引起疾病或增加复杂疾病发病风险的重要变异。目前已发现不少人类复杂性状疾病和CNVs有密切关系。在人类遗传疾病中也存在罕见SNP和罕见CNVs，其中高通量测序技术是发现罕见SNP的主要方法。

无义介导的mRNA降解（nonsense-mediated mRNA decay，NMD) 作为真核细胞中重要RNA监控机制，识别并降解开放阅读框中含有提前终止密码子( premature termination codon，PTC) 的mRNA，以避免因截短的蛋白产物积累对细胞造成毒害。真核细胞在进化过程中形成许多mRNA 质量监控机制以实现基因的准确表达。其中无义介导的mRNA 降解是一种重要的转录后监控机制，可识别含有提前终止密码子的异常mRNA 并对其进行降解，有效避免截短蛋白的积累。NMD现象首先在人类细胞和酵母中于1979年几乎同时被描述。这提示了广泛的系统发育保守性和这种有趣的机制的重要生物学作用。NMD被发现时，意识到细胞通常含有意想不到的低浓度的mRNA从转录的等位基因携带无义突变，而无义突变编码终止密码子，这导致氨基酸转化为提前终止密码子导致蛋白质缩短。无义介导的mRNA的降解是人类遗传学的一个新的重要方面。它不仅可以限制异常蛋白质的翻译，而且偶尔会对特定基因突变造成有害影响。

《遗传学研究进展，第62卷》一书是于2008年由Academic Press出版，作者是Jeffrey C. Hall, Theodore Friedmann, Theodore Friedmann, Veronica van Heyningen。

《遗传学研究进展，第62卷》一书主要介绍了相关领域最新的研究发现以及一些权威的遗传学家对相关研究的重要评论。该书主要介绍了了以下几个方面的内容：常见的遗传变异与人类疾病，弗雷明汉心脏研究人群相关的遗传学，果蝇中求偶和交配的神经遗传学，无义介导的mRNA降解（NMD）等。《遗传学研究进展，第66卷》旨在为涉足遗传学研究相关领域学生及科研人员介绍最新的研究发现和前沿进展。

《遗传学研究进展，第62卷》作为一本遗传学专业领域的学术性研究图书，内容详尽全面，语言简洁易懂，此外，还具有以下特点：

1、本书文章由该领域一些杰出的专业人员撰写，使读者尽快掌握最新的研究进展及未来的研究方向。

2、本书文末，另附有专业用语及其注释，便于读者检索及学习。

3、引用大量的专业文献，帮助我们在短时间内对专业知识进行全面、清晰的了解。

总之，《遗传学研究进展，第62卷》一书为想要了解遗传学相关研究进展的人员提供了极具价值的参考资料，作为遗传学领域的专业研究书籍，是一本值得为想要涉足该领域的人员推荐的专业读物。

本书目录：

1、常见的遗传变异与人类疾病

1) 介绍

2) 人类基因组的变异

3) 遗传变异在基因定位中的应用

4) 利用关联定位复杂疾病相关基因

5) 全基因组关联的研究进展

6) 研究思路设计及数据分析

7) 公共卫生的重要性

8) 结论

致谢

参考文献

2、弗雷明汉心脏研究人群相关的遗传学

1）介绍

2）研究人群

3）复杂性状的表型和遗传结构

4）连锁及关联的研究

5）前景和结论

致谢

参考文献

3、果蝇中求偶和交配的神经遗传学

1) 介绍

2) 控制求偶相关的突变及影响感觉功能的基因

3) 中枢神经系统控制的性特异行为相关神经遗传学

4) 经验依赖型的繁殖行为相关的遗传操作

5) 无结果：一个调控雄性特异行为的关键单基因及神经系统中的性别分化

6) 繁殖及节律调控的神经遗传学相关性

7) 结论及前景

致谢

参考文献

4、NMD：mRNA监测与基因表达调控之间的多任务处理

1）介绍

2）机制及参与者

3） NMD的靶标

4）不服从的NMD靶标

5）好警察和坏警察：NMD的医学重要性

6）兼职的NMD蛋白：兼职途径？

7）结论

致谢

参考文献

索引