遗传学研究进展，第79卷——Advances in Genetics, Volume 79
作 者：Theodore Friedmann, Jay C. Dunlap , Stephen F. Goodwin
出版社：Academic Press
ISBN：978-0-12-394395-8
索书号：Q3/A244/2012/V.79/Y
藏书地点：武大外教中心
遗传学领域正在迅速发展，并且由于从遗传学研究中获得的知识进步，已经在医学领域产生了许多重大突破。《遗传学研究进展》系列书籍包括了遗传学家及其同事对附属学科中感兴趣的领域相关研究的重要评论，同时也为研究人员提供了该领域关于最新发现的概述，并综合全面的介绍了该领域的最新研究成果与前沿进展。
《遗传学研究进展，第79卷》一书主要讲解了MiRNA，以及外显子测序等相关内容。
成熟的微小RNA（microRNA, miRNA）是一类内源性的非蛋白编码的小分子RNA，长度为19~25 nt，主要与靶mRNA的3'UTR 区域结合，导致靶mRNA的降解或抑制蛋白质的合成，在转录后水平调节基因的表达。尽管miRNA 基因仅占真核基因总数的1%，但其调控的靶基因数可占全基因组的10%~30%，目前为止已在人类基因组中发现了700余种miRNAs，但有超过1000种的miRNAs可能存在，且miRNAs在基因调节中发挥非常重要的作用。干细胞作为一类具有自我更新能力和多向分化潜能的细胞，其不仅可以作为器官发生过程中早期分子活动的研究工具，还可以是组织修复和再生的来源。研究表明，miRNA在干细胞的自我更新和分化过程中发挥重要的调控作用。miRNAs 在哺乳动物细胞中的表达情况不同，除了共同表达的miRNAs 外，有部分miRNAs 是细胞特异性表达。尽管miRNAs 在胚胎干细胞中表达的种类较少，但miRNAs在胚胎干细胞的增殖分化方面却发挥重要的作用。miRNAs 通路的破坏可以导致胚胎干细胞增殖和分化方面的缺陷：Dicer 酶和RNA 结合蛋白Dgcr8 在miRNAs 的成熟过程中起关键作用。如果体内Dicer 酶缺失或表达量较低，导致内源性miRNA 无法产生，可以引起干细胞干性的改变和细胞周期的改变，使得G0、G1 期延长，甚至在诱导分化的条件下不表达分化标志物，导致胚胎早期死亡和后期组织器官发育的不正常。研究发现，miRNA对造血干细胞分化也起非常重要的调控作用，可以对造血干细胞进行调控，在各系祖细胞中高表达的miRNA可能起着定向分化调控的作用。
外显子测序（ exome sequencing） 是指针对基因外显子区域（即编码区）进行的测序，大部分基因突变相关疾病的基因位于编码区，相对全基因组测序，外显子测序技术专门针对基因编码区进行测序，因其稳定性与经济实用性被广泛应用于临床基因相关疾病的诊断。目前有外显子测序参与的基因疾病诊断涉及各类疾病，如原发性免疫缺陷病、急性红白血病、遗传性皮肤病等。外显子测序是新兴的基因研究技术，具有低成本、高效率的优点，通过基因角度分析疾病，可实现多种与基因改变有关疾病的精准诊断和治疗，有着广泛应用前景。外显子区域包含了蛋白质编码合成的大部分信息，约85%的致病突变位点位于外显子区域内。外显子测序通过特定的芯片或者探针选择性捕获外显子区域的基因片段，然后对捕获序列进行高通量测序，最后对获得的相关数据进行生物信息学分析。外显子测序在目标区域内的应用主要包括以下3个方面：①外显子测序发现稀有基因突变；②外显子测序检测基因剪接异常；③外显子测序发现基因拷贝数的变化。外显子测序捕获目标是特定的靶向基因序列，但仍有部分捕获序列来自目标区域之外，主要包括：内含子、线粒体基因、致瘤病毒基因。这些片段的测序数据常易被忽略，造成基因组数据的浪费，事实上，这些被忽略的。测序基因片段也是可靠的数据挖掘资料外显子测序在基因领域作用虽然强大，但应用于临床仍尚欠成熟，比如测序过程会产海量的基因数据，对于如何贮存、发掘这些海量数据中有用的信息，将是科研及临床工作者面临的一个重大挑战。同时，外显子测序技术只能对基因的外显子区域及侧翼部分碱基进行检测，并不能捕获到基因组较大水平的结构变异。
《遗传学研究进展，第79卷》一书是于2012年由Academic Press出版，作者是Theodore Friedmann, Jay C. Dunlap, Stephen F. Goodwin。
《遗传学研究进展，第79卷》一书主要介绍了相关领域最新的研究发现以及一些权威的遗传学家对相关研究的重要评论。该卷主要介绍了以下几个方面的内容：miRNA作为人类细胞分化的关键调节因子，肌张力障碍的遗传学，外显子组测序和作物改良进展，功能蛋白质芯片在基础和临床研究中的应用等。《遗传学研究进展，第79卷》旨在为涉足遗传学研究相关领域的学生、研究人员及学者介绍最新的研究发现和前沿进展。
《遗传学研究进展，第79卷》作为一本遗传学专业的研究书籍，内容饱满充实，语言简洁易懂。此外，还具有以下特点：
1、文章均是由该领域权威的专家学者所撰写，专业性强，充分全面的讲解了最新的研究发现及前沿进展。
2、书中配有大量的图片，使读者更容易理解相关知识，同时增加阅读过程中的趣味性。
3、在书的末尾，一一罗列了文中所出现的专业术语及注解，大大方便了读者检索及学习。
总之，《遗传学研究进展，第79卷》一书为想要了解遗传学相关研究进展的人员提供了清晰的导读路径，作为遗传学领域的专业研究图书，是一本值得为想要涉足该领域的人员推荐的专业书籍。
本书目录
1、从多能性到胰岛：miRNA是人类细胞分化的关键调节因子
2、肌张力障碍的遗传学
3、外显子组测序和作物改良进展
4、功能蛋白质芯片在基础和临床研究中的应用