遗传学研究进展，第98卷-----Advances In Genetics, Volume 98

作者：Theodore Friedmann, Jay C. Dunlap, Stephen F. Goodwin

索书号： Q3-A244-2017-V.98-Y

ISBN: 978-0-12-812280-8

藏书地点：武大外教中心

帕金森病又称特发性帕金森病，简称Parkinson病，也称为震颤麻痹，是中老年人常见的神经系统变性疾病，也是中老年人最常见的锥体外系疾病。65岁以上人群患病率为1000/10万，随年龄增高，男性稍多于女性。该病的主要临床特点有静止性震颤、动作迟缓及减少、肌张力增高、姿势不稳等为主要特征。特发性帕金森病病因迄今未明。某些中枢神经系统变性疾病伴Parkinson病症状，以中枢神经系统不同部位变性为主，尚有其他临床特点，故可称之为症状性Parkinson病，如进行性核上性麻痹(PSP)、纹状体黑质变性(SND)、Shy-Drager综合征(SDS)及橄榄脑桥小脑萎缩(OPCA)等。还有一些疾病或因素可以产生类似PD临床症状，其病因为感染、药物(多巴胺受体阻滞药等)、毒物(MPTP、一氧化碳、锰等)、血管性(多发性脑梗死)及脑外伤等所致，临床上称为帕金森综合征。

帕金森病多见于中老年，呈隐袭性发病，50岁以上的患者占总患病人数的90%以上，慢性进展性病程，5～8年后约半数患者需要帮助。震颤、强直、运动不能(或运动减少)与姿势和平衡障碍为其主要表现。首发症状存在着个体差异，以多动为主要表现者易于早期诊断。首发症状依次为震颤(70.5%)、强直或动作缓慢(19.7%)、失灵巧和(或)写字障碍(12.6%)、步态障碍(11.5%)、肌痛痉挛和疼痛(8.2%)、精神障碍如抑郁和紧张等(4.4%)、语言障碍(3.8%)、全身乏力和肌无力(2.7%)、流口水和面具脸(各1.6%)。通常认为，从发病至诊断时间平均2.5年。

实验室检查帕金森综合征的方法有：1.血清肾素活力降低、酪氨酸含量减少；黑质和纹状体内NE、5-HT含量减少，谷氨酸脱羧酶(GAD)活性较对照组降低50%。2.CSF中GABA下降，CSF中DA和5-HT的代谢产物HVA含量明显减少。3.生化检测放免法检测CSF生长抑素含量降低。尿中DA及其代谢产物3-甲氧酪胺、5-HT和肾上腺素、NE也减少。

线粒体疾病是由于线粒体的功能不正常而导致的一些疾病。线粒体是细胞内产生能量的细胞器。除了红血细胞外，它存在于人体内的每一个细胞中。线粒体的主要功能是提供细胞所需要的能量-三磷酸核苷酸 (ATP)。线粒体疾病往往是由于线粒体DNA的突变造成的，从而影响线粒体的功能。广义的线粒体疾病还包括由细胞核编码的线粒体蛋白的突变而造成的功能不正常。这些疾病往往是遗传的。而由于线粒体在细胞内起关键的作用，这些疾病又往往是致命的。在神经肌肉疾病的症状，通常被称为线粒体肌症。线粒体疾病或功能障碍是一个能源生产的问题。几乎在体内的所有的细胞都有线粒体。线粒体是微小的"发电厂"，为身体生产重要的能源。线粒体病是指细胞内的发电厂的运转产生异常。当这种情况发生时，身体的某些功能不能正常工作。这是因为如果身体有电源故障:会产生渐变的效果，就好像"掉电"或"黑电"现象发生。在科学上，它实际上是一个类或一组疾病。这就是为什么线粒体疾病会有许多不同的形式。线粒体疾病可以像其他更好了解的疾病: 如孤独症，帕金森氏症，阿尔茨海默氏症，卢伽雷氏病，肌营养不良症，慢性疲劳等等。还是电厂的比喻，电厂提供能源到大型社区，每一个社会的每一部分，需要电的程度不同。同样线粒体提供给身体的各个器官不同的能量。所以当有线粒体功能障碍时，有的病看起来是严重和致命的像大面值停电如Leigh综合征，而有的病只是"掉电"可能是严重的，但不是致命的。

线粒体是细胞内提供能量的细胞器，人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子，分轻链和重链，含37个基因，主要编码呼吸链及与能量代谢有关的蛋白。mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍，糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP，导致能量代谢障碍和产生复杂的临床症状。1.线粒体肌病多在20岁时起病，临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳，轻度活动即感疲乏，常伴肌肉酸痛及压痛，肌萎缩少见。易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良等。

线粒体脑肌病包括:(1)慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)多在儿童期起病，首发症状为眼睑下垂，缓慢进展为全部眼外肌瘫痪，眼球运动障碍，双侧眼外肌对称受累，复视不常见;部分病人有咽肌和四肢肌无力。(2)Keams-Sayre综合征(KSS)20岁前起病，进展较快，表现为三联征:CPEO和视网膜色素变性、心脏传导阻滞。其他神经系统异常包括小脑性共济失调、脑脊液(CSF)蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等。(3)线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征40岁前起病，儿童期发病较多。表现突发的卒中样发作，如偏瘫、偏盲或皮质盲、反复癫痫发作、偏头痛和呕吐等，病情逐渐加重。(4)肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维(MERRF)综合征多在儿童期发病，主要表现肌阵挛性癫痫、小脑性共济失调和四肢近端无力等，可伴多发性对称性脂肪瘤。

《遗传学研究进展，第98卷》一书于2017年由Academic Press出版，作者Theodore Friedmann, Jay C. Dunlap, Stephen F. Goodwin。

《遗传学研究进展，第98卷》一书，作者展现了遗传学研究领域中的一些最新研究，讨论的主题主要包括着丝粒和动粒的遗传进化，昆虫和真菌的ABC转运蛋白的遗传进化，胞外小泡的运输机制，帕金森综合征和线粒体疾病的遗传。《遗传学研究进展，第98卷》旨在为想要了解遗传学领域研究进展的人员以及生物学专业的本科生和研究生介绍遗传学的最新的研究进展。

《遗传学研究进展，第98卷》一书作为遗传学专业研究读物，观点新颖独到，内容饱满详实、语言浅显易懂，除此之外，还包括一些其他的特点：

1、本书刊登了五篇重要的、最新的综述，为我们介绍了遗传学相关领域的最新研究，有关于着丝粒和动粒，ABC转运蛋白等生物物质的进化，还有帕金森综合征以及线粒体疾病等疾病的遗传学研究。

2、每篇文章的作者都是相关领域的专业研究人员，能够很专业的为我们介绍相关的内容，这也证明了本书的专业性和权威性。

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总的说来，《遗传学研究进展，第98卷》一书为想要了解遗传学相关研究进展的人员提供了清晰的导读路径，作为遗传学领域的一本前沿研究图书，是一本值得为想要涉足该领域的人员推荐的专业书籍。

本书目录：

前言

1. 进化的着丝粒和动粒

2. 帕金森病的遗传学

3. 线粒体疾病遗传学

4. 昆虫病原真菌 ABC转运蛋白的进化轨迹

5. 细胞外小泡传递生物大分子：一种新型的治疗策略

索引