基因组，第4版——Genomes 4
作 者：T. A. Brown
出版社: Garland Science
ISBN：978-0-8153-4508
索书号：Q343.2/B881(4)/2018/Y
藏书地点：武大外教中心
基因组图谱是展示一种生物全基因组结构的图谱。按建立图谱的研究目的方法和精细程度，可以有不同的形式，包括以遗传学方法建立的遗传连锁图谱，按距离绘出基因位置分布的物理图谱，经测定核酸序列建立的核苷酸序列图谱，以及标记出可表达序列的转录图谱等。2001年2月12日，由6国的科学家共同参与的国际人类基因组公布了人类基因组图谱及初步分析结果。这个被誉为生命科学"登月计划"的研究项目取得重大进展，为人类揭开自身奥秘奠定了坚实的基础。美、英、法、德、日和中国6国先后参加人类基因组对23对染色体DNA大规模测序的国际合作，最终绘制了一张类似化学元素周期表的人类基因组精确图谱。
基因组测序技术最早可以追溯到20世纪50年代，早在1954年就已经出现了关于早期测序技术的报导，即Whitfeld等用化学降解的方法测定多聚核糖核苷酸序列。1977年Sanger等发明的双脱氧核苷酸末端终止法和Gilbert等发明的化学降解法，标志着第一代测序技术的诞生。此后在三十几年的发展中陆续产生了第二代，第三代测序技术技术正在向着高通量、低成本、长读取长度的方向发展。传统的化学降解法、双脱氧链终止法以及在它们基础上发展起来的各种基因组测序技术统称为第一代基因组测序技术。第二代测序技术的核心思想是边合成边测序，即通过捕捉新合成的末端的标记来确定DNA的序列。第三代测序技术——Pacific Biosciences公司的SMRT技术，是基于边合成边测序的思想，以SMRT芯片为测序载体进行测序反应。
基因组注释(Genome annotation) 是利用生物信息学方法和工具，对基因组所有基因和其他结构高通量注释，是当前研究的一个热点。基因组注释主要包括五个研究方向：（1）重复序列的识别（2）非编码RNA的预测（3）基因结构预测（4）基因功能注释（5）假基因的识别。基因识别和基因功能注释是基因组注释的两个重要的研究内容。基因识别的核心是确定全基因组序列中所有基因的确切位置。从基因组序列预测新基因,现阶段主要是3 种方法的结合: (1) 分析mRNA 和EST数据以直接得到结果; (2) 通过相似性比对从已知基因和蛋白质序列得到间接证据[1] ; (3) 基于各种统计模型和算法从头预测。对预测出的基因进行高通量功能注释可以借助于以下方法,利用已知功能基因的注释信息为新基因注释: (1) 序列数据库相似性搜索; (2) 序列模体(Motif) 搜索; (3) 直系同源序列聚类分析(Cluster of orthologousgroup ,COG)。
转录组(transcriptome)广义上指某一生理条件下，细胞内所有转录产物的集合，包括信使RNA、核糖体RNA、转运RNA及非编码RNA;狭义上指所有mRNA的集合。蛋白质是行使细胞功能的主要承担者，蛋白质组是细胞功能和状态的最直接描述，转录组成为研究基因表达的主要手段，转录组是连接基因组遗传信息与生物功能的蛋白质组的必然纽带，转录水平的调控是目前研究最多的，也是生物体最重要的调控方式。转录组测序的研究对象为特定细胞在某一功能状态下所能转录出来的所有RNA的总和，主要包括 mRNA和非编码RNA 。转录组研究是基因功能及结构研究的基础和出发点，通过新一代高通量测序，能够全面快速地获得某一物种特定组织或器官在某一状态下的几乎所有转录本序列信息，已广泛应用于基础研究、临床诊断和药物研发等领域。
蛋白质组(Proteome)的概念最先由Marc Wilkins提出，指由一个基因组(Genome)，或一个细胞、组织表达的所有蛋白质(protein)。蛋白质组的概念与基因组的概念有许多差别，它随着组织、甚至环境状态的不同而改变。 在转录时，一个基因可以多种mRNA形式剪接，一个蛋白质组不是一个基因组的直接产物，蛋白质组中蛋白质的数目有时可以超过基因组的数目。蛋白质组学集中于动态描述基因调节，对基因表达的蛋白质水平进行定量的测定，鉴定疾病、药物对生命过程的影响，以及解释基因表达调控的机制。作为一门科学，蛋白质组研究并非从零开始，它是已有20多年历史的蛋白质(多肽)谱和基因产物图谱技术的一种延伸。多肽图谱依靠双向电泳(Two-dimensional gel electrophoresis, 2-DE)和进一步的图象分析；而基因产物图谱依靠多种分离后的分析，如质谱技术、氨基酸组分分析等。由于可变剪辑及RNA编辑的存在，许多基因可以表达出多种不同的蛋白质。因此，蛋白质组的复杂度要比基因组的复杂度高得多。如果某物种的基因组全序列已经破译，并不代表该物种的蛋白质组也已破译。具体分析某个基因的蛋白质产物要综合基因组水平、转录水平和翻译水平的修饰及调控来确定。蛋白质组学研究内容主要有两方面，一是结构蛋白质组学，二是功能蛋白质组学。其研究前沿大致分为三个方面：① 针对有关基因组或转录组数据库的生物体或组织细胞，建立其蛋白质组或亚蛋白质组及其蛋白质组连锁群，即组成性蛋白质组学。② 以重要生命过程或人类重大疾病为对象，进行重要生理病理体系或过程的局部蛋白质组或比较蛋白质组学。③ 通过多种先进技术研究蛋白质之间的相互作用，绘制某个体系的蛋白，即相互作用蛋白质组学，又称为"细胞图谱"蛋白质组学。此外，随着蛋白质组学研究的深入，又出现了一些新的研究方向，如亚细胞蛋白质组学、定量蛋白质组学等。蛋白质组学是系统生物学的重要研究方法。
《基因组，第4版》一书是由Garland Science出版社于2018年出版，该书的作者是T. A. Brown。
《基因组，第4版》是一本系统讲述了基因组及其研究方法的现代教科书。该书首先阐述了基因组注释技术，然后是基因组功能，最后是基因组进化。该书介绍了所有类型生物的基因组：病毒，细菌，真菌，植物和动物，包括人类和其他原始人类。基因组测序和装配方法已经过彻底修订，包括对四种基因组计划的调查：人类，尼安德特人，大熊猫和大麦。基因组注释的覆盖范围强调全基因组RNA定位，用CRISPR-Cas9和GWAS方法确定基因功能。从这些技术中获得的知识构成了描述三种主要基因组类型的基础：真核生物、原核生物（包括真核生物细胞器）和病毒（包括移动遗传元件）。基因组表达和复制的覆盖范围是真正的基因组，聚焦于DNA包装，表观基因组修饰，DNA结合蛋白，非编码RNA，调控基因组序列和蛋白质-蛋白质相互作用的全基因组含义。此外，该书还介绍了转录组分析，代谢组学和系统生物学的应用。最后一章是基因组进化，重点是表观基因组的进化，利用基因组学研究人类进化，并利用群体基因组学进一步推进植物育种的发展。《基因组，第4版》是一本针对基因组和基因组学高级课程的专业读本。
《基因组，第4版》作为一本专业的研究书籍，内容全面详尽，专业性强，此外，还具有以下的特点：
1、该书每章末尾都有一套简答题，相关知识点的深入问题，以及关于进一步阅读的附加说明，有助于读者系统全面地理解基因组及其研究方法的相关知识。
2、该书末尾还有一个涵盖广泛的词汇表，便于读者随时查阅、记忆、学习。
3、本书提供了丰富的彩色插图，更加形象、生动、直观，有助于读者在学习过程中全面的理解相关知识点及技术手段。
总之，《基因组，第4版》作为一本系统地讲述了基因组及其研究方法的专业读本，对于想要或已经涉足基因组学相关领域的学生及研究人员来说，是一本非常值得推荐的专业书籍。
本书目录：
1.基因组，转录组及蛋白质组
2.DNA研究
3.基因组图谱
4.基因组测序
5.基因组注释
6.基因功能的鉴定
7.真核生物细胞核基因组
8.原核生物和真核生物的细胞器基因组
9.病毒基因组和可动遗传因子
10.基因组查询
11.DNA结合蛋白在基因组表达中的作用
12.转录组
13.蛋白质组
14.基因组在细胞和机体中的表达
15.基因组复制
16.突变及DNA损伤修复
17.重组和置换
18.基因组如何进化