生物化学和分子生物学的成熟——Biochemistry and molecular
biology coming of age
作 者：Mary Miu Yee Waye
出版社：Noya science publishers
ISBN：978-1-63321-815-4
索书号：Q7/B615w/2014/Y
藏书地点：武大外教中心
SNP（single nucleotide polymorphism ）指在基因组上单个核苷酸的变异,包括置换、颠换、缺失和插入。SNP在基因组中分布相当广泛，近来的研究表明在人类基因组中每300碱基对就出现一次。大量存在的SNP位点，使人们有机会发现与各种疾病，包括肿瘤相关的基因组突变；从实验操作来看，通过SNP发现疾病相关基因突变要比通过家系来得容易；有些SNP并不直接导致疾病基因的表达，但由于它与某些疾病基因相邻，而成为重要的标记。SNP在基础研究中也发挥了巨大的作用，近年来对Y染色体SNP的分析，使得在人类进化、人类种群的演化和迁徙领域取得了一系列重要成果。
单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP),主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500～1000个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。
SNP检测技术通常有一下几种：
基因分型：指利用数据库中已有的SNP进行特定人群的序列和发生频率的研究，主要包括基因芯片技术，Taqman技术，分子信标技术和焦磷酸测序法等。
基因芯片技术：是在固相支持介质上进行分子杂交和原位荧光检测的一种高通量SNP分析方法。
Taqman技术：在pcr反应系统中加入2种不同荧光标记的探针，他们分别与两个等位基因完全配对。探针运用了荧光共振能量转换技术，探针的5’端和3’端分别用特殊染料标记，称为供体-受体染料对或爆-猝灭燃料对。
分子信标技术：与Taqman技术相似，分子信标技术也是在PCR反应体系种加入荧光标记的探针与靶序列杂交，通过仪器检测荧光值的变化，进行基因分型。
焦磷酸测序法：焦磷酸测序法是一种不依赖平板胶或毛细管电泳，不依赖DNA的荧光标记/激发/检测体系的序列分析技术，适用于已知SNP的序列验证及基因分型。焦磷酸测序法主要是由4种酶催化同一反应体系中的酶级联反应，包括DNA聚合酶、硫酸化酶、荧光素酶和双磷酸酶，反应底物为adenosine5’phosphosulfate 和荧光素。
山菲利普(Sanfilippo)综合征，为常染色体隐性遗传性病。该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型，其特征为反应迟钝程度很严重，但周身病变比较轻微。与Ⅰ型不同之处为容貌不似承霤病，侏儒也不明显，亦无角膜浑浊或心脏病等并发症。肘、膝关节有轻度挛缩。即使有肝脾肿大，也很轻微。该症最早由Sanfilippo(1963)报道，以后Mekusiek将其分类为黏多糖贮积症Ⅲ型或称Sanfilippo综合征。进行性智力低下是本症的最显著特征。生后1岁内智力发育均正常或仅有轻度落后，智力低下一般在4～7岁出现，10岁时已很严重。在智力低下进行性加重的同时，可出现进行性神经症状，如抽风、运动过多、痉挛性四肢瘫、全身无力、攻击性行为等，此为该症最突出的症状。
山菲利普综合征患者身材改变较轻或表现正常，仅有1/4的病人表现矮小。大多数病人面部表现正常，少数病人表现头大、面容丑陋、腹部膨隆、进行性耳聋、关节僵直和手屈曲呈爪状。骨骼改变仅有多发性成骨不全和顶骨后部致密、增厚。这些改变对诊断本病具有一定程度的特异性。肝、脾肿大为轻度到中度，无角膜浑浊。无心脏受累。
靶向治疗，是指在细胞分子水平上，针对已经明确的致癌位点(该位点可以是肿瘤细胞内部的一个蛋白分子，也可以是一个基因片段)，来设计相应的治疗药物，药物进入体内会特异地选择致癌位点来相结合发生作用，使肿瘤细胞特异性死亡，而不会波及肿瘤周围的正常组织细胞，所以分子靶向治疗又被称为"生物导弹"。肿瘤靶向治疗的效果在很大程度上取决于靶区定位的准确程度，因而治疗过程必须依赖可靠的制导设备。通常在靶向治疗前用计算机勾画出靶区，制定治疗计划，精确定向引导，实时监测，保证准确地杀死靶区局部的肿瘤细胞，等体积靶向切除肿瘤，最大限度地减少周围正常组织的损伤，以达到局部杀灭的目的。肿瘤靶向治疗技术是指在无创或微创条件下以肿瘤为目标, 采用有选择、针对性较强、患者易于接受、反应小的局部或全身治疗, 最终达到有效控制肿瘤, 减少肿瘤周围正常组织损伤为目的的各种手段的总称。目前, 肿瘤靶向治疗凭借其特异性与靶向性, 在肿瘤治疗中发挥越来越重要作用, 成为肿瘤治疗的主攻方向。肿瘤靶向治疗技术按治疗原理可分为生物性靶向治疗、化学性靶向治疗、物理性靶向治疗三大类。生物性靶向治疗中，比较成熟的是过继性细胞免疫疗法。这种疗法的理念，是"用人体自身的免疫细胞杀死肿瘤细胞"的原理来治疗肿瘤，利用具有杀伤肿瘤细胞活性的细胞来治疗肿瘤的同时，能够增强人体的免疫功能，抑制肿瘤细胞生长。化学性靶向治疗即分子靶向药物治疗，肿瘤内科学50年来在药物研制中的发展都是集中在细胞毒性攻击性的药物。虽然继蒽环类(阿霉素、表阿霉素)、铂类(顺铂、卡铂)之后又有很多强有力的化疗药物如泰素、泰索帝、开普拓、草酸铂、健择等问世并在各个不同的癌肿发挥重要的作用，但其性质仍然属于不能分辨肿瘤细胞和正常细胞的药物，临床应用受到诸多因素的限制。
《生物化学和分子生物学的成熟》一书于2014年由Noya science publishers出版，该书作者是Mary Miu Yee Waye。
《生物化学和分子生物学的成熟》一书主要阐述了以下几方面的内容：Calpains介导的PTEN在兴奋毒性神经元死亡中的切割，NUDCD2在头颈部鳞状细胞癌中过表达，利用SNP（使用MALDI-TOF质谱）和STR（微卫星）标记确定中国双胞胎的接合状态的基因型分析，阅读障碍候选基因Kiaa0319L编码形成同源二聚体的N-糖基化形式，鉴定拟南芥中由微小RNA和转录因子组成的前馈环，使用iTRAQ-2D LC-MS / MS分析对6-羟基多巴胺处理的斑马鱼进行蛋白质谱分析，在人类癌症靶向治疗中使用合成致死率，以及Sanfilippo综合征等。
《生物化学和分子生物学的成熟》一书作为生物化学及分子生物学领域的专业书籍，其观点独特，内容丰富充实，语言简洁，此外，还具有一下的特点：
1、书中的每个章节都是由不同的专业研究人士提供，他们都是致力于该领域的最新研究，知识讲解更加全面以及专业。
2、引用大量文献来讲解相关知识，使读者能够全面、系统地了解到该领域的前沿知识。
3、文末一一列出文中出现的专业词汇，方便了读者进行检索、记忆
总之，作为一本生物化学及分子生物学领域的专业书籍，《生物化学和分子生物学的成熟》为相关领域的研究人员提供了最新的信息和研究指导，是一本值得为想要涉足该领域的人员推荐的专业书籍。
本书目录：
研究文章
1.Calpains介导的PTEN在兴奋毒性神经元死亡中的切割
2.NUDCD2在头颈部鳞状细胞癌中过表达，参与核分裂
3.利用SNP（使用MALDI-TOF质谱）和STR（微卫星）标记确定中国双胞胎的接合状态的基因型分析
4.阅读障碍候选基因Kiaa0319L编码形成同源二聚体的N-糖基化形式。
5.鉴定拟南芥中由微小RNA和转录因子组成的前馈环
6.使用iTRAQ-2D LC-MS / MS分析对6-羟基多巴胺处理的斑马鱼进行蛋白质谱分析
7.在人类癌症的靶向治疗中使用合成致死率
8.Sanfilippo综合征：鉴定和去除Alpha-N-乙酰氨基葡萄糖苷酶cDNA中的隐蔽剪接位点，用于潜在的改善表达和酶替代疗法
评论
9. EEG / QEEG规范数据库的比较和神经反馈对阅读障碍研究的回顾
新闻
10. 2010年大学间研究生研讨会的报告
11.在香港推行以主题为主题的研究
12. 2010年大学间生物化学研究生座谈会的会议报告
展望
13.天体物理学，自然，遗传学和人类癌症中的混沌理论
成功之路
14.忘记竞争，争取最好的打击
来自研究和实验的无价礼物
16.Crave改进和前进
17.努力，好奇心会带来成功
18.回到研究之路