concepts of genetics
作者：William Klug，Michael Cummings，Charlotte Spencer ， Darrell Killian，Michael Palladino
出版社：Pearson
索书号：Q34/C744(12) /2019/Y
ISBN：978-0134604718
藏书地点：武大外教中心
遗传学（Genetics）——研究生物的遗传与变异的科学，研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的学科。遗传学中的亲子概念不限于父母子女或一个家族，还可以延伸到包括许多家族的群体，这是群体遗传学的研究对象。遗传学中的亲子概念还可以以细胞为单位，离体培养的细胞可以保持个体的一些遗传特性，如某些酶的有无等。对离体培养细胞的遗传学研究属于体细胞遗传学。遗传学中的亲子概念还可以扩充到脱氧核糖核酸(也就是DNA）的复制甚至mRNA的转录，这些是分子遗传学研究的课题。遗传学的研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和遗传信息的实现三个方面。遗传物质的传递包括遗传物质的复制、染色体的行为、遗传规律和基因在群体中的数量变迁等。现代遗传学的目的是寻求了解整个遗传过程的内在机制。
基因（遗传因子）是产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列。基因支持着生命的基本构造和性能。储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。环境和遗传的互相依赖，演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定生命健康的内在因素。因此，基因具有双重属性：物质性（存在方式）和信息性（根本属性）。带有遗传信息的DNA片段称为基因，其他的DNA序列，有些直接以自身构造发挥作用，有些则参与调控遗传信息的表现。组成简单生命最少要265到350个基因。
人体是由无数个细胞所组成的，而染色体存在于细胞中心核中。若以显微镜观察，可以清楚地看到，细胞核的中央有丝状物，像是被染色过的丝线，称为染色体。染色体的主要成分是组织蛋白和DNA，它的任务是将双亲的特征传给孩子，也就是生物学上所说的遗传。染色体并非人类所特有，所有的生物都有染色体。也就是说，同种生物之所以能得以延续命脉，都是染色体的功劳。染色体可以将双亲的肤色、眼珠的颜色、头发的颜色、血型，甚至体型及体质，遗传给孩子，甚至还能决定孩子的性别，而这种与性别有关的染色体，称为性染色体。由于和卵子结合的精子性染色体有X、Y的不同，所以生下来的孩子性别就不相同。位于常染色体上的异常显性基因产生的性状，可以导致畸形、疾病或有发展成某一疾病的倾向。
人类在新石器时代就已经驯养动物和栽培植物，而后人们逐渐学会了改良动植物品种的方法。直到1866年奥地利学者孟德尔根据他的豌豆杂交实验结果发表了《植物杂交试验》的论文，揭示了现在称为孟德尔定律的遗传规律，才奠定了遗传学的基础。孟德尔的工作结果直到20世纪初才受到重视。19世纪末叶在生物学中，关于细胞分裂、染色体行为和受精过程等方面的研究和对于遗传物质的认识，这两个方面的成就促进了遗传学的发展。从1910年到现在遗传学的发展大致可以分为三个时期：细胞遗传学时期、微生物遗传学时期和分子遗传学时期。
杂交是遗传学研究的最常用的手段之一，所以生活周期的长短和体形的大小是选择遗传学研究材料常要考虑的因素。昆虫中的果蝇、哺乳动物中的小鼠和种子植物中的拟南芥，便是由于生活周期短和体形小而常被用作遗传学研究的材料。大肠杆菌和它的噬菌体更是分子遗传学研究中的常用材料。
黑腹果蝇（Drosophila melanogaster）是一种流行于遗传学研究中的模式生物。 一开始遗传学家们的研究对象很广泛，但逐渐地集中到一些特定物种（模式生物）的遗传学上。这是由于新的研究者更趋向于选择一些已经获得广泛研究的生物体作为研究目标，使得模式生物成为多数遗传学研究的基础。模式生物的遗传学研究包括基因调控以及发育和癌症相关基因的研究。模式生物具有传代时间短、易于基因操纵等优点，使得它们成为流行的遗传学研究工具。目前广泛使用的模式生物包括：大肠杆菌（Escherichia coli）、酿酒酵母（Saccharomyces cerevisiae）、拟南芥（Arabidopsis thaliana）、线虫（Caenorhabditis elegans）、果蝇以及小鼠（Mus musculus）。
生物化学方法几乎为任何遗传学分支学科的研究所普遍采用，更为分子遗传学所必需。分子遗传学中的重组DNA技术或遗传工程技术已逐渐成为遗传学研究中的有力工具。
医学遗传学的目的是了解基因变异与人类健康和疾病的关系。当寻找一个可能与某种疾病相关的未知基因时，研究者通常会用遗传连锁和遗传系谱来定位基因组上与该疾病相关的区域。在群体水平上，研究者会采用孟德尔随机法来寻找基因组上与该疾病相关的区域，这一方法也特别适用于不能被单个基因所定义的多基因性状。一旦候选基因被发现，就需要对模式生物中的对应基因（直系同源基因）进行更多的研究。对于遗传疾病的研究，越来越多发展起来的研究基因型的技术也被引入到药物遗传学中，来研究基因型如何影响药物反应。
DNA测序技术是遗传学研究中发展起来的一个最基本的技术，它使得研究者可以确定DNA片段的核苷酸序列。由弗雷德里克·桑格和他的同事于1977年发展出来的链终止测序法现在已经是DNA测序的常规手段。在这一技术的帮助下，研究者们能够对与人类疾病相关的DNA序列进行研究。
由于测序已经变得相对廉价，而且在计算机技术的辅助下，可以将大量不同片断的序列信息连接起来（这一过程被称为“基因组组装”），因此许多生物（包括人类）的基因组测序已经完成。这些技术也被用在测定人类基因组序列，使得人类基因组计划得以在2003年完成。随着新的高通量测序技术的发展，DNA测序的费用被大大降低，许多研究者希望能够将测定一个人的基因组信息的价格降到一千美元以内，从而使大众测序成为可能。
大量测定的基因组序列信息催生了一个新的研究领域——基因组学，研究者利用计算机软件查找和研究生物的全基因组中存在的规律。基因组学也能够被归类为生物信息学（利用计算的方法来分析生物学数据）下的一个领域。系统科学理论、组学生物技术、计算生物学与合成生物学是系统遗传学的研究方法。
这本书不断强调遗传学的基本思想，同时带领读者去探索遗传分析的现代技术和应用。这本浅显易懂，生物学知识不是很扎实的读者都可以不加费力的理解。与上版书相比，本书添加了一些新兴的主题，如CRISPR-CAS技术和真核生物转录后基因调控的全面研究。同时书中的遗传学、伦理学、社会和案例研究专题讨论了遗传学给日常生活带来的伦理思考。书后随附的遗传学在线平台更新了新的教程和动态学习模块，供读者们学有余力时深入学习。
目录
1.基因，染色体何遗传
2.DNA:结构，复制和组织
3.基因表达和它的复制
4.基因分析与基因组学
5.人类与组织的基因组学分析
朱旺 武汉大学生命科学学院 硕士研究生