GENOMICS
作者：Julian Parkhill, Sarah J
Lindsay, Phil Jones, Lia Chappell, Jonathan Roberts,
Nancy Holroyd, Michal Szpak, and Francesca Gale
索书号：Q343/C467/2020/Y
ISBN：9780198848387
藏书地点：武大外教中心
当你听到基因组学这个词时，你会想到什么？二十年前，这个术语在科学界之外几乎是鲜为人知的。现在，“基因组学”这个词在媒体上被广泛使用。基因组学最广义的定义是研究基因组的结构和功能的一门学科。这是一个巨大的研究领域，它传递了许多不同的科学技术，这些技术结合在一起可以帮助我们了解我们自己和周围的世界。在过去的一个世纪里，技术的飞速进步使我们能够深入研究甚至改变我们自己和其他生物的基因组。这场基因组革命将对人类社会产生巨大影响，从认识疾病，到改善医疗保健，发现新的药物和疗法，以及了解我们的过去，可能还有我们的未来。但是基因组学不仅仅是关于人类的，基因组学还可以帮助我们了解地球上复杂的生物多样性，以及我们作为一个物种是如何对我们的星球产生影响的。所有这些话题都是由本书所在领域的专家探索的。
近些年来,随着高通量测序技术发展,有关宏基因组学的研究开始逐步进入人们的视野,越来越多的人开始关注并研究宏基因组与人类健康的关系。在人类生活的环境中存在着许许多多生物群落;对他们进行宏基因组学研究,分析DNA序列,构建宏基因组文库,进而了解人类周围环境中微生物组成以及彼此间的交互作用,探讨对人类健康的影响,对于促进健康、防止疾病有着重要意义。借助面向基因组医学的国家生物样本库工具，探讨重要的患者视角，以及探讨开放式互联医疗数据，用以激发研究与医疗进步的潜力，将基因组学的读取和重写带入临床领域。基因测序技术从科研走向临床，是一种新型基因检测技术，是精准医疗的基础，将被广泛应用于复杂疾病、农业基因组学、微生物学和宏基因组学等研究领域，将对人类健康、农业和环境保护带来巨大的变革；基因组技术与传统临床医学的最新科研结果结合，形成精准医疗，为疾病诊断、治疗、临床决策带来革命性的改变。
生物的进化是指地球上有生物以来，这些生物从一开始到今天的进步与演化的过程。进化是生物与非生物的主要区别之一：所有生物都有自己的进化过程，而所有的生物都有一定的亲缘关系，只不过是或近或远而已!草履虫与人类是亲戚，不过是很远很远的亲戚。我们亲戚问有多近，是以多少代或从哪一代开始分离来计算的，也就是以时间来计算的。进化上的亲缘关系，也是以在进化上什么时候分离（或称“歧异”）来计算的。人与草履虫的亲缘关系，大约是13亿年。在那时候，世界上只有草履虫以及与草履虫有点相似的“低级”的单细胞生物。一部分古代草履虫“进化”了，经过13亿年的漫长岁月，经过了不知多少个“进化”历程，最终成了今天的人。或者说，人类在进化过程中，也有过与草履虫类似的单细胞阶段。而另一些草履虫“拒绝”进化，安居与它们认为舒适的水池中，它们也有进化，但可以说进化的不多，进化到今天的仍是草履虫。人类是由300-400万年前的一种猴子(这种猴子与今天的猴子不一样，绝对不是今天的猴子)进化而来的。今天的人与今天的猴子是同宗亲戚，400万年前是同一祖先，称为进化上的距离为400万年，但今天的猴子不是今天的人的祖先。生命来到这个星球上差不多四十亿年啦! 进化的理论在达尔文那里有了很大的进步。现在的进化论已经成为生物学整个领域的所有理论的核心。这个理论包括了达尔文的一些正确观点。进化论与“人类基因组”计划有什么关系？人类是在“进化”历程上最高级的生物。因此所有生物的进化史，在某种意义上，都刻写在人类基因组这本“天书”之中。
基因组学的应用十分广泛，在新型冠状病毒的鉴定与溯源中也发挥着重大的作用。相较于传统的病毒分离培养方法,宏基因组技术可以从混合样本中获得病毒的核酸序列,极大加速了未知病毒的鉴定与溯源,在针对高流行性、高致病性的病毒研究中发挥了重要作用。基于宏基因组技术对未知病毒进行鉴定和溯源,其准确性很大程度上依赖于取样及已知宿主的病毒库的完整性。然而,当前病毒多样性的基础研究相对薄弱,病毒的宿主信息则更加匮乏。野生动物和畜禽是人畜共患病致病病毒的重要中间宿主,构建广泛的动物–病毒关联数据库对于准确、快速地鉴定和预防致病性病毒具有重要意义。
随着基因组学的发展，也带来一些伦理上的问题，比如“基因歧视”。“基因歧视”是指随着科学技术的发展，人们有可能从基因的角度对人类全体的遗传倾向进行预测，这些遗传信息的揭示和公开，将对携带某些“不利基因”或“缺陷基因”者的升学、就业、婚姻等社会活动产生不利的影响。“基因歧视”可以是针对一个人、一个家族或一个民族。针对当前法律对人体基因保护不力的医学现状，有关人士提出了亟待解决的四大问题：首先，在法律上确认基因隐私权，将来法律应规定个人的基因隐私应该如生命权、健康权以及姓名权、肖像权一样神圣不可侵犯。其次，在法律上确保基因专利权。第三，应该在法律上禁止基因歧视行为。美国总统布什就曾呼吁国会立法，以禁止就业和医疗保险方面的基因歧视。第四，应该在法律上处罚基因滥用行为。这四项建议基本涵盖了基因技术可能带来的伦理、法律挑战。
对基因组学领域来说，21世纪的前十年是研究成果快速被发现、研究技术迅速发展的时期。我们从一开始绘制人类基因组图谱到现在能够快速低成本地对个体基因组进行测序。在随后的十年中，研究人员主要致力于解读测序生成的大量基因组信息，并将其与环境、生活方式等非遗传因素结合起来进行分析评估，进而指导疾病治疗，即精准医疗。在进入本世纪的第三个十年时，我们的目标还应该包括尽可能地通过基因编辑技术去治疗或彻底消除某些疾病。
这些发展和进步同时带来了许多道德和政策层面的问题。但随着技术的高速发展和应用，这些进步已经开始被整合入常规的临床护理中，而在此过程中我们面临的首要挑战之一就是：纠正结构不平衡，去除对某些人有利而对另一些人不利的因素，这也是基因组学、医学以及社会面临的最根本的挑战。未来的基因组学必须是所有人的基因组学，而不论种族、地理或支付能力。科学技术的进步是一把双刃剑，但是我认为基因组学的读取与重写这件事无疑是利大于弊的，我们不应该因噎废食，拒绝一个更加光明的未来。
本书目录
前言
关于作者
缩写
罕见疾病：一种基因组学的发展视角
第二章 癌症基因组学
第三章 基因组和道德准则
第四章 致病菌基因组学
第五章 寄生生物基因组学
第六章 人类进化
第七章 基因组学：读取与编纂重写基因组
词汇表
索引
朱旺 武汉大学生命科学学院 硕士研究生