Phenomics
出版社：CRC Press
索书号：Q142.2/P541/2019/Y
ISBN：9781466590953
藏书地点：武大外教中心
表型组学是近年来发展起来的一门新学科，主要研究生物的物理和化学等表型性状随突变和环境影响而变化的规律，即对基因型在不同环境下的全部细胞表型进行系统研究。它在功能基因组学、药物研究和代谢工程领域有潜在的应用价值。表型组学是一门新出现的交叉学科，其目的是在基因组尺度的基因型分析，临床和认知神经科学快速发展的知识以及信息和计算机科学的发展方面有所突破，对非常复杂的生物医学问题研究有所推动。表型组学（Phenomics）最早由 StevenA. Garan博士于 1996年提出，随后在神经科学研究中被研究者使用。2002 年，Niculescu 和 Kelsoe将表型组学用于精神病表型的实验研究中。2006年，Niculescu及其同事提出了一种用于表型组学分析的实验定量方法——PhenoChipping，并将其与基因组学结合起来，这对于表型组学的发展具有里程碑意义。同时，一些公司和研究机构为了抢占先机和尽快走向商业化应用，投入大量资金和人力用于研究与开发表型组学平台，如比利时 CropDesign公司的转基因和植物性状评价的高通量技术平台，英国国家植物表型组学中心，欧洲植物表型组平台，澳洲植物表型组学设施，南澳大利亚大学的表型组学与生物信息学研究中心以及澳大利亚昆士兰大学的斑马鱼表型组学中心等。
表型组学能够有效地追踪基因型、环境因素和表型之间的联系。在分离群体中，个体的基因组和表型研究可以通过称为孟德尔随机化方法的途径来进行。现在数字 DNA 数据很丰富，急切需求将每个基因型对应的表型进行量化。处理这些问题后我们能够对重要的经济动植物的一些复杂性状如产量，胁迫抗性等有更深入的认识。这可以拓展到系统水平的认识，最终可以预测像生态和进化研究中的适应性和生存力，或产量、胁迫耐性和其它有经济价值的性状。
表型微阵列（phenotype microArray TM ，PM）技术是可应用于细菌、真菌或动物细胞的生物工艺开发计划的平台。科学家利用该技术可以快速轻易地在成百上千种不同条件下培养细胞，同时检测途径活性和细胞产量等主要参数。PM技术是一个细胞检测整合系统，可以同时高通量筛选大量的细胞表型。它由预先构造的微孔阵列组成，每个阵列检测不同的细胞表型，而一种自动化装置持续监控和记录所有阵列微孔中细胞的反应。例如，仅需将细胞悬液注入 7个微孔板阵列就可检测大肠杆菌近 700 种表型。PMs可以用于直接检测细胞遗传变化特别是基因敲除的影响。表型组学领域的迅速发展——通过表型数量分析进行基因组尺度的基因不确定性研究——急迫需求新的数据分析和可视化工具。Zorych 等提出了统计学方法用于比较由Biolog表型微阵列平台（Biolog Phenotype Microarray）产生的表型组学数据，以便进行高通量的表型分析。该统计方法有两种分析途径，一是对两个处理组的均值曲线的距离进行定量分析，然后进行好适度检验，同时也可对均值曲线以下的区域进行好适度检验；二是应用函数主分量分析。
作为研究基因突变与表型关系的科学，表型组学研究首先必须获得大量的基因突变，因此，转基因技术、转座子插入突变，基因敲出，化学物理诱变方法以及 RNA 干涉等都可以作为获得突变的方法在表型组学研究中应用。例如，RNA 干涉技术用于线虫，可以产生大量的随机突变，并同时产生各种各样的表型变化。通过对各种表型的分析产生的大量数据可储存于表型组学数据库——PhenomicDB。代谢流可以用气相色谱、核磁共振和具阵列辅助激光解析/解离（MALDI）的质谱进行直接分析。
除了基因突变以外，一些表观遗传修饰也与生物的表型变化有关，如 DNA 甲基化修饰，因此，分析 DNA 甲基化的一些方法也可以应用于表型组学研究，特别是一些高通量的分析方法，适合于表型组学大量的数据分析，如高效液相色谱柱（HPLC），甲基化 CpG岛层析柱法，DNA 微阵列法等。
表型组学研究也面临一些困难，如何获取不同环境下大样本的基因组信息，广泛而深入的跨时空尺度的表型分析，降低表型组研究的成本等。表型组计划类似于 20世纪 80年代后期的人类基因组计划，有诸多的问题须待解决。比如基因组计划最初由于缺乏基本图谱和成本高而受到很多人反对。但当 DNA 自动测序技术发展起来后，成本得到降低，很快就得到研究者们的支持。当然，表型组学研究一开始也不可能进行大规模的表型分析，而是建立表型组计划的基本框架。要达到此目的有 3个途径：技术发展、统计分析能力和人力及资源的整合。
基因组计划的完成为生命科学研究奠定了基础，尽管在医学上的应用还远没有达到要求。基因组数据的广泛特征直接催生了以基因组序列为研究起点的新科学。可以相信，表型组学研究能够加快仅间接受益于基因组学的生物学和医学的相关领域进步。表型组学对跨多个生物学尺度的多个表型进行系统研究是非常重要的。一旦进入“后基因组尺度分析时代”，由于成本降低和新方法可以对遗传序列作更精细的作图，检测稀有突变（rare mutation）和拷贝数变异（copy number variation），这些是现有的技术平台无法揭示的。截至目前，仍然不清楚表观遗传因子解释基因组数据表型变化的程度，其理论重要性很大，而一些主要的启动计划其目的在于更完全地发展表观基因组学，可能使表观基因组尺度分析成为生物学特征分析的主要手段。表型组学是对表型进行基因组尺度的系统研究，对后基因组时代生物医学研究的进步是至关重要的动力。
《表型组学》一书于2019年由CRC Press出版社出版，作者是John M. Hancock。随着我们获取到基因组变异的信息越来越多，为了最大限度地利用这些信息，我们还需要关于基因组变化的表型结果的系统的数据。表型组学是一门新的学科，它使用标准化的测量技术来表征随机或系统的基因组修饰(例如随机产生的突变或系统的基因敲除)的表型效应。这种方法现在正在越来越多的物种和系统中使用。本书的目的是在不同的物种中找出系统表型在他们的共性以及差异研究中使用的方法。
本书作为研究表型组学的专业书记，内容专业详实，语言浅显易懂，除此之外还有以下特点：
1、本书不仅介绍了表型组学的基础知识，还详细介绍了研究的方法和技术，并结合具体实例的应用，使读者能够更加全面的了解表型组学。
2、索引文献丰富，证明了这本书的知识性，真实性。而且，这些索引文献绝大部分都是最新研究，让读者全面了解该领域的前沿进展。
3、在本书的最后，将出现的专业词汇都罗列出来，大大方便了大家在阅读过程中对表型组学研究专业术语的认知。
4、本书最鲜明的特点就是语言浅显易懂，对于初学者有很大的帮助。
本书目录
1. 表型组学导论
2. 人类医学中的计算表型分析
3. 实验鼠的表型学
4. 斑马鱼的表型
5. 系统的细胞表型
6. 拟南芥植株发育的系统表型分析
7. 后基因组时代的作物表型学挑战
8. 酵母基因组学——生物性状遗传基础的大规模映射
9. 细菌中的表型组学
10. 表型数据库
兰天 武汉大学生命科学学院 硕士研究生