人类基因组信息学：将基因转化为健康

Human Genome Informatics: Translating Genes into Health

作者：Christophe G. Lambert, Darrol J. Baker and George P. Patrinos

出版社：Academic Press

索书号：Q343.1/H918/2018/Y

ISBN：9780128094143

藏书地点：武大外教中心

人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程。其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。

人类基因组计划由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约2.5万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的图谱。换句话说，就是要揭开组成人体2.5万个基因的30亿个碱基对的秘密。截止到2003年4月14日，人类基因组计划的测序工作已经完成。其中，2001年人类基因组工作草图的发表（由公共基金资助的国际人类基因组计划和私人企业塞雷拉基因组公司各自独立完成，并分别公开发表）被认为是人类基因组计划成功的里程碑。

近年来，随着人类基因组计划(HGP)在世界范围内的实施，产生了大量的基因组信息，分析这些信息是人类基因组研究必不可少的重要内容。基因组信息学涉及基因组信息的获取、处理、存储、分配、分析和解释等所有方面。具体而言，就是要构建研究基因组的数据库，发展包括算法、软件、硬件在内的有效的信息分析工具以及完善与基因组研究相关的国际互联网络。它源于人类基因组计划。人类基因组共有约30亿个碱基对，对如此大量的信息数据进行搜集、存储及分配是生物学领域从未遇到过的问题。这些数据中包括编码人类全部蛋白质和结构核糖核酸(RNA)的信息，以及调控这些蛋白质和核酸装配成生物体的信息。因此解读这些信息是一个很大的难题。基因组信息学的主要目标就是配合人类基因组计划的各项实验研究，测定人类基因组的完整核苷酸序列，确定约10万个人类基因在染色体上的位置，以及研究包括基因在内的各种DNA片段的功能，也就是“读懂”人类基因组。

人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路，导致了亨廷顿氏舞蹈症、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆、精神分裂症）、自身免疫性疾病等多基因疾病是疾病基因研究的重点。健康相关研究是HGP的重要组成部分，1997年相继提出：“肿瘤基因组解剖计划”、“环境基因组学计划”。

人类基因组计划的目标是揭示人类疾病的遗传学基础，其最直接的应用价值还在新药研制方面。值得一提的是，随人类基因组计划同时进行的病原微生物和模式生物的全基因组序列测定结果也将广泛应用于新药的研制。目前对许多疾病的治疗，如心脏病、癌症、神经系统疾病，都只能治标而不治本。当人们对疾病的病理遗传基础有了充分的认识后，就可开发出标本兼治的全新药物，从而大大提高全人类的健康水平。

基因组信息学在新药研制上已取得了相当大的进步，但总的说来，还有两个问题急需解决。首先是如何更高效地利用互联网资源，即如何获取有用的信息，而不至于淹没于信息垃圾中。这需要跨学科进行合作，将传统的信息科学知识与IT技术、基因组信息学结合起来。其次，要规划出这类软件的发展战略，提高通用性，实现跨公司、跨研究机构的使用。同时还要为这类软件留有更大的改进余地，以便在至少5年内保持较高的生命力。这同样也需要生物学家、数学家以及网络专家的共同合作。

《人类基因组信息学：将基因转化为健康》一书于2016年由Academic Press出版社出版，作者是Christophe G. Lambert，Darrol J. Baker与George P. Patrinos。

本书作为研究基因组信息学相关技术的专业书记，内容专业详实，语言浅显易懂，除此之外还有以下特点：

1、本书不仅介绍了人类基因组信息学的基础知识，并结合具体实例的应用，使读者能够更加全面的了解基因组计划的最新研究进展。

2、索引文献丰富，证明了这本书的知识性，真实性。而且，这些索引文献绝大部分都是最新研究，让读者全面了解该领域的前沿进展。

3、在本书的最后，将出现的专业词汇都罗列出来，并予以注解，大大方便了大家在阅读过程中对基因组信息研究的专业术语的认知。

4、本书最鲜明的特点就是，图片生动形象，语言浅显易懂。语言介绍的同时，附上可以说明问题的图片，本来复杂枯燥基因组信息学知识变得简单易懂，增加了本书的趣味性，对于初学者有很大的帮助。

本书目录

1. 人类基因组信息学：走向成熟

2. 创建透明且可重现的途径：工具、数据和工作流管理的最佳实践

3. 细胞遗传学范式如何影响翻译基因组学中的决策

4. NGS数据分析工具、数据库和实用指南简介

5. 蛋白质组学和代谢组学数据分析在转化医学中的应用

6. 鼓励人类基因组变异数据共享

7. 从dbSNP和HGV基因变异中自动推断染色体位置的工具综述

8. 翻译基因组信息使药物使用合理化

9. 药物基因组学实验所需的最低信息

10. 转化医学中的人类基因组数据

11. 人工智能：基因组医学诊断的未来图景：数据集，生物信息学人工智能临床信息和机器学习

12. 英国基因组学-基因组医学诊断的未来：政府规模、临床测序和全球数据共享的潜在影响

兰天 武汉大学生命科学学院 硕士研究生