《遗传学》
Genetics
作者：William Klug , Michael Cummings, Charlotte Spencer,
Michael Palladino, Darrell Killian
出版社：McGraw-Hill Higher Education
索书号：Q34/C744（12）/2019/Y
ISBN：978-0134604718
遗传学（Genetics）——研究生物的遗传与变异的科学，研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的学科。遗传学中的亲子概念不限于父母子女或一个家族，还可以延伸到包括许多家族的群体，这是群体遗传学的研究对象。遗传学中的亲子概念还可以以细胞为单位，离体培养的细胞可以保持个体的一些遗传特性，如某些酶的有无等。对离体培养细胞的遗传学研究属于体细胞遗传学。遗传学中的亲子概念还可以扩充到脱氧核糖核酸(也就是DNA）的复制甚至mRNA的转录，这些是分子遗传学研究的课题。
基因组学的进步引发了以发现为基础的研究和系统生物学领域的一场革命，促进了对大脑等最复杂生物系统的理解。基因组学与转录组学、蛋白组学和代谢组学一起构成了系统生物学的组学（omics）基础。基因组学的主要工具和方法包括： 生物信息学，遗传分析，基因表达测量和基因功能鉴定。
1866年奥地利学者孟德尔根据他的豌豆杂交实验结果发表了《植物杂交试验》的论文，揭示了现在称为孟德尔定律的遗传规律，才奠定了遗传学的基础。
孟德尔的工作结果直到20世纪初才受到重视。19世纪末叶在生物学中，关于细胞分裂、染色体行为和受精过程等方面的研究和对于遗传物质的认识，这两个方面的成就促进了遗传学的发展。
从1875～1884的几年中德国解剖学家和细胞学家弗莱明在动物中，德国植物学家和细胞学家施特拉斯布格在植物中分别发现了有丝分裂、减数分裂、染色体的纵向分裂以及分裂后的趋向两极的行为；比利时动物学家贝内登还观察到马副蛔虫的每一个身体细胞中含有等数的染色体；德国动物学家赫特维希在动物中，施特拉斯布格在植物中分别发现受精现象；这些发现都为遗传的染色体学说奠定了基础。美国动物学家和细胞学家威尔逊在 1896年发表的《发育和遗传中的细胞》一书总结了这一时期的发现。
关于遗传的物质基础历来有所臆测。例如1864年英国哲学家斯宾塞称之为活粒；1868年英国生物学家达尔文称之为微芽； 1884年瑞士植物学家内格利称之为异胞质；1889年荷兰学者德弗里斯称之为泛生子；1883年德国动物学家魏斯曼称之为种质.实际上魏斯曼所说的种质已经不再是单纯的臆测了，他已经指明生殖细胞的染色体便是种质，并且明确地区分种质和体质，认为种质可以影响体质，而体质不能影响种质，在理论上为遗传学的发展开辟了道路。
基因（遗传因子）是产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列。基因支持着生命的基本构造和性能。储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。环境和遗传的互相依赖，演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定生命健康的内在因素。因此，基因具有双重属性：物质性（存在方式）和信息性（根本属性）。
带有遗传信息的DNA片段称为基因，其他的DNA序列，有些直接以自身构造发挥作用，有些则参与调控遗传信息的表现。组成简单生命最少要265到350个基因。（这涉及基因工作组的力量，人类的基因工作组与果蝇的基本相似）
基因组是指生物体所有遗传物质的总和。包括所有染色体上的核酸，对于真核生物，其基因组还包括线粒体上的核酸。各种生物体之间存在着差异，这种差异正是由基因组所决定的。各种生物体基因组的大小变化很大，最小的只有5000bp，如最简单的病毒，最大的有1011bp，如一些高等植物。基因组的大小与生物体的复杂性没有直接的关系。基因组中某些成分的位置并非一成不变，而且同种生物的不同个体之间，其基因组大小或基因数目也不是绝对固定的，甚至由于基因组结构变化还会导致功能的变化。尽管如此，各类生物的基因组仍然有着基本的结构特点。人类基因组由3.2 X109bp的DNA组成，包括细胞核染色体基因组和细胞质内线粒体基因组。细胞核染色体基因组中大约有一半为不同的重复序列，含基因2.5万~3.5万个。基因组控制着生物体的生长发育，控制着生命活动。要想认识生物的本质，就必须首先认识基因组，掌握基因组的所有核酸序列，解析基因组的全部遗传信息，理解遗传信息的组织结构及其在生物体内的表达。基因组学的目的是对一个生物体所有基因进行集体表征和量化，并研究它们之间的相互关系及对生物体的影响。基因组学还包括基因组测序和分析，通过使用高通量DNA测序和生物信息学来组装和分析整个基因组的功能和结构。基因组学同时也研究基因组内的一些现象如上位性（一个基因对另一个基因的影响）、多效性（一个基因影响多个性状）、杂种优势（杂交活力）以及基因组内基因座和等位基因之间的相互作用等。
染色体（chromosome）是基因的载体，染色体包括DNA和蛋白质两部分。原核生物的染色体实际上就是一个裸露的DNA分子，其中只含有极少量的蛋白质。真核生物的染色体位于细胞核的核仁内，由DNA和蛋白质结合而成，DNA和蛋白质完全融合在一起，其比例约为1:2，蛋白质在染色体的结构中起着重要的作用。每条染色体所携带的DNA量是一定的，但是不同染色体或不同物种对应染色体之间变化很大，从上百万到几亿个核苷酸不等。此外，同一物种每条染色体的蛋白质种类和含量也是十分稳定的。由于细胞内的DNA主要集中在染色体上，所以说遗传信息的主要载体是染色体。真核生物由于富含DNA，因而具有原核生物所没有的许多潜能。
作为遗传物质，染色体具有几个明显的特征：（1）分子结构相对稳定；（2）能够自我复制，使亲代和子代之间保持连续性；（3）能够指导蛋白质合成，从而控制整个生命过程；（4）能够产生可遗传的变异。
真核细胞染色体上的蛋白质主要包括组蛋白和非组蛋白。组蛋白是一类较小而带有正电荷的核蛋白，与DNA有很高的亲和力。组蛋白是染色体的结构蛋白，它与DNA组成核小体。由DNA和组蛋白组成的染色质（chromatin）纤维细丝是许多核小体连接而成的念珠状结构。人们发现，染色质DNA的杂交解链温度比自由DNA的高，说明在染色质中DNA极可能与蛋白质分子相互作用。组蛋白在进化上极端保守，不同生物的组蛋白的氨基酸组成十分相似。非组蛋白的种类较多，包括酶类，如RNA聚合酶、包装蛋白、加工蛋白、与细胞分裂有关的收缩蛋白、骨架蛋白、核孔复合物蛋白以及与基因表达有关的蛋白等。在DNA方面，真核细胞基因组的最大特点是它含有大量的重复序列，而且功能DNA序列大多被不编码蛋白质的非功能DNA序列隔开。
这是在当前生命科学迅猛发展以及我国研究生教育变革的背景下，为适应研究生培养课程体系和教学内容改革的新形势而编写的。编者均为长期工作在科研教学一线的学术大牛。全书内容分为五部分，每一个部分层层递进环环相扣，逻辑性极强，让人很容易就着迷其中。《遗传学》不仅可以作为高等院校生物医学相关专业研究生和高年级本科生的教材使用，而且对于从事生物医学相关专业的研究人员、青年教师和学生也颇具参考价值
目录
一、基因，染色体和遗传
二、DNA:结构，复制以及作用机制
三、基因表达和调节
四、遗传学技术与基因组学
五、组织的遗传学分析
朱旺 武汉大学生命科学学院 硕士研究生