A Primer of
Molecular Population Genetics
分子群体遗传学入门
作者：Asher D. Cutter
出版：Oxford Scholarship
索书号：Q347/C991/2019/ Y
ISBN: 978-0-19-883895-1
藏书地点:武大外教中心
分子群体遗传学的研究旨在了解 DNA 序列变异的微观进化原理。它解决了以下问题：为什么个体的 DNA 序列差异如此之大？适应的基因组特征是什么？自然选择多久会改变 DNA序列，并随着物种之间的差异而积累？随着时间的推移，大量个体的潮起潮落是如何被标记到染色体上以记录遗传历史的？用于回答这些问题的概念也适用于个人基因组学分析、全基因组关联研究、系统发育学、景观和保护遗传学、法医学、分子人类学等方面。这本分子群体遗传学入门从群体中 DNA 序列变化的角度介绍了进化分析理论和实践的基本要素。作为高年级本科生和初级研究生的介绍性文本，本入门读物还为其他生物学领域的科学家提供了一个易于理解的入门途径，以了解分子群体遗传学的思想和实践。随着基因组数据采集的革命性进步，了解分子群体遗传学现在是当今生命科学家的基本要求。这本入门读物还为来自其他生物学领域的科学家提供了一个易于理解的途径，以了解分子群体遗传学的思想和实践。
什么是分子群体遗传学？这是介绍了分子群体遗传学作为生物学子学科的动机、应用和历史背景。它描述了 DNA 的变化如何与进化的思考密不可分，以及分子群体遗传学如何被用来随着时间的推移来传递我们的思想。总结等位基因频率变化、固定概率和固定时间的关键经典理论思想被封装在简短的小插图中。在我们称之为群体遗传学及其与 DNA 序列整合的科学分支的历史、概念和经验发展的调查中，总结了分子群体遗传学观点的基本用途和应用用途。
简而言之，进化是替代等位基因相对丰度的变化，从一代到下一代。但是这些不同的等位基因从何而来？作为所有遗传新颖性的最终起源，将新突变输入种群构成了将生物学细节纳入我们对基因组进化的构想中的关键第一步。第二章“分子多样性的起源”总结了许多突变机制、适应度效应的分布以及如何在概念模型中表征突变过程本身。它涵盖了遗传密码和基因复制背景下的点突变、插入缺失、微卫星、转座元件和其他突变类型，以及突变积累实验在理解突变率和适应度效应方面的作用。总结了无限等位基因、无限位点和逐步突变模型，以及同质性的概念和自然界突变过程的复杂性。这些重要的额外生物现实主义将进化机制更紧密地联系起来，以展示更深入分析基因组的途径。
“在分子水平上量化遗传变异”，介绍了直接测量 DNA 序列变异的定量方法，以帮助破译种群的基本特性以及它们可以告诉我们关于进化的信息。它概述了导致遗传变异的进化因素，如突变输入、有效种群大小、遗传漂移、迁移率和迁移模型。本章调查了测量和总结一个物种的单个种群内和多个种群内的多态性的主要方法，包括杂合性、θ的核苷酸多态性估计量、站点频谱和FST，并通过提供说明性的自然示例。种群是进化开始的地方，在突变作为种群遗传变异的火花出现之后，第三章描述了如何量化变异以将观察结果与不同情况下应该存在多少多态性的预测联系起来。
“分子进化的中性理论”概述了分子进化的中性理论及其衍生物的逻辑和预测，作为理解 DNA 序列进化的简单概念框架。它引入了标准中性模型作为 DNA 序列进化变化的空模型来描述物种内的多态性和物种之间的差异。提供了分子钟概念的概述以及关于种群内多态性和等位基因频率分布的数量的预测。本章介绍了种群规模和选择如何交叉以定义近乎中性的适应度效应及其影响，以及中性理论的误解和误用。
“进化特征中的重组和连锁不平衡”探讨了基因内部和基因之间的部分遗传连锁在影响核苷酸多态性和进化变化模式中的作用。它引入了连锁不平衡的概念，即不同位点等位基因的非随机关联、连锁不平衡的潜在原因以及对其进行量化和可视化的不同方法。部分重组对基因组连锁不平衡模式的经验影响用理论预测和自然例子来说明。介绍了非交叉重组和基因转换的现象，以及连锁不平衡在推断种群人口统计学和性状遗传图谱中的应用。
“自然选择和人口统计学作为分子非随机性的原因”概述了当中性理论的假设被违反时出现的可预测的分子进化模式。它总结了在种群中发生自然选择和非标准人口统计情况时，对遗传变异、谱系形状以及谱系之间差异累积的预测。本章概述了正选择、纯化选择和平衡选择以及人口增长、收缩和细分对分子种群遗传数据的一般定性影响。它涵盖了选择性扫描、遗传和背景选择的概念，置于多态性、谱系、站点频谱、和不同的差异指标。本章还总结了与性染色体和质体基因组的遗传连锁的后果。本概述建立了关于选择、人口统计学和基因组组织的直觉，这些因素作为重要的分子群体遗传因素，可以通过中性的定量测试激发进一步的分析。
分子异常是一种选择和人口学的序列特征，文章深入探讨了一些最常见的中立性测试的逻辑和机制，以展示数据如何以及为何揭示与标准中性模型预测的差异。它介绍了仅基于多态性偏斜模式的方法，包括 Tajima 的D检验，以及仅基于分化或发散的方法，如人口分支统计 (PBS) 和K A / K S相对利率检验。第八章还涵盖了整合来自物种内部和物种之间的信息的中立性检验，包括 HKA 检验和 McDonald-Kreitman (MK) 检验。还介绍了其他中性测试的逻辑，包括 ABBA-BABA、复合似然比 (CLR)、扩展单倍型纯合性 (EHH) 和其他方法。讨论了祖先多态性和轻微有害多态性的实际意义，例如，在计算和解释中性指数和阳性选择位点 (α ) 的分数方面。本章的目的是解释应用于分子群体遗传数据以从基因组读取进化历史故事的方法的逻辑。从自然界收集的许多个体和基因座的 DNA 为我们提供了在分子水平上研究进化的原材料。
分子群体遗传学的案例研究，基因型到表型再到选择，深入探讨了令人兴奋的现实世界生物体的几个案例研究，这些案例研究展示了从头到尾应用贯穿全书的概念。它包括对每种生物的自然环境的总结，从鱼类的装甲和小鼠的颜色隐匿到蝴蝶飞行能力和果蝇的毒素代谢，然后浏览分子数据、它们的可视化和它们的分析。讨论了现实世界分析的复杂性和注意事项，以了解如何识别经验数据集中的人口统计和选择性影响。这些方法包括候选基因研究和基因组扫描，并展示不同分子群体遗传分析如何相互配合。这些群体遗传分析还可以与功能分子遗传实验和使用杂交或全基因组关联研究分析的遗传作图相吻合。最后总结了分子群体遗传学中的几个高级主题，包括选择常备变异的概念和测试、数据计算和进化建模的基因组规模，以及与人类进化的联系。
《分子群体遗传学入门》一书于2019年由Oxford
Scholarship出版，作者是Asher D. Cutter。
《分子群体遗传学入门》一书中，研究人员介绍了分子群体遗传学在细胞相互作用的技术和方法，重点是最近的技术发展，讨论的主题主要包括九个章节。《分子群体遗传学入门》一书从各个方面讲解了分子群体遗传学入门的基础内容和研究方法，旨在为想要进一步研究分子群体遗传学入门的研究人员提供简明易懂的介绍以及方法技术指导。
《分子群体遗传学入门》一书作为遗传学专业研究读物，观点新颖独到，内容饱满详实、语言浅显易懂，除此之外，还包括一些其他的特点：
1、本书分为九个章节，既讲解了分子群体遗传学入门过程的基础知识，还讲解了深入研究分子群体遗传学在细胞内的相互作用，是一本应用性很强的书籍，对于想要学习研究分子群体遗传学的研究人员来说是一本很有意义的指导书籍。
2、每个章节都是由相关领域的专业人士所撰写，因此，本书讲解既详细又专业，读者能够从中了解到分子群体遗传学相关的专业知识以及最新的前沿进展。
总的说来，《分子群体遗传学入门》一书为想要了解分子群体遗传学的研究方法的人员提供了清晰的导读路径，作为分子群体遗传学领域的一本前沿研究图书，是一本值得为想要涉足该领域的人员推荐的专业书籍。
本书目录：
第一章介绍
第二章分子多样性的起源
第三章在分子水平上量化遗传变异
第四章分子进化的中性理论
第五章进化中的谱系
第六章进化特征中的重组和连锁不平衡
第七章自然选择和人口统计学作为分子非随机性的原因
第八章分子异常
第九章分子群体遗传学案例研究
林岚 武汉大学生命科学学院 博士研究生