解读基因
Making Sense of Genes
作者：Kostas Kampourakis
出版社：Cambridge University
Press
索书号：Q343.1/K15/2017/Y
ISBN：9781107128132
藏书地点：武大外教中心
基因是什么？基因是遗传变异的主要物质。支配着生命的基本构造和性能。储存着生命孕育、生长、凋亡过程的全部信息，通过复制、转录、表达，完成生命繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体的生、长、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。
基因：是遗传变异主要物质。基因支持着生命的基本构造和性能。储存着种族、血型、性状、发育、凋亡等全部信息。生物体的生、老、病、死等一切的生命现象都与基因有关。它是决定生命健康的内在因素。因此，基因具有双重属性，即物质性和信息性。
19世纪60年代，奥地利遗传学家格雷戈尔·孟德尔就提出了生物的性状是由遗传因子控制的观点，但这仅仅是一种逻辑推理。20世纪初期，遗传学家摩尔根通过果蝇的遗传实验，认识到基因存在于染色体上，并且在染色体上是呈线性排列，从而得出了染色体是基因载体的结论。1909年丹麦遗传学家约翰逊（W. Johansen，1859～1927）在《精密遗传学原理》一书中正式提出“基因”概念。
20世纪50年代以后，随着分子遗传学的发展，尤其是沃森和克里克提出DNA双螺旋结构以后，人们进一步认识了基因的本质，即基因是具有遗传效应的DNA片段。研究结果还表明，每条染色体只含有1～2个DNA分子，每个DNA分子上有多个基因，每个基因含有成百上千个脱氧核苷酸。自从RNA病毒发现之后，基因的存在方式不仅仅只存在于DNA上，还存在于RNA上。由于不同基因的脱氧核糖核苷酸的排列顺序（碱基序列）不同，因此，不同的基因就含有不同的遗传信息。1994年中科院曾邦哲提出系统遗传学概念与原理，探讨猫之为猫、虎之为虎的基因逻辑与语言，提出基因之间相互关系与基因组逻辑结构及其程序化表达的发生研究。
现代遗传学认为，基因是DNA分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。
基因是控制生物性状的遗传密码,它是由DNA构成的。DNA是构成基因的物质基础。在生物工程中,用来控制生物性状的遗传密码就是DNA中所包含的四种核苷酸。组成DNA的核苷酸虽然只有这么四种,但它们可以有许许多多的排列顺序,而不同的排列顺序就可以决定不同的信息,即遗传密码。
基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达，也就是使遗传信息以一定的方式反映到蛋白质的分子结构上，从而使后代表现出与亲代相似的性状。
一个基因要有正常的生理机能，它的几个正常组成部分一定要位于相继邻接的位置上，也就是说核苷酸要排成一定的次序，才能决定一种蛋白质的分子结构。假使几个正常组成部分分处于两个染色体上，理论上就是核苷酸的种类和排列改变了，这样就失去正常的生理机能。所以，基因不仅是一个遗传物质在上下代之间传递的基本单位，也是一个功能上的独立单位。
基因有两个特点：一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；二是在繁衍后代上，基因能够“突变”和变异，当受精卵或母体受到环境或遗传的影响，后代的基因组会发生有害缺陷或突变。绝大多数产生疾病，在特定的环境下有的会发生遗传。也称遗传病。在正常的条件下，生命会在遗传的基础上发生变异，这些变异是正常的变异。
生物体都由细胞组成，而细胞的细胞核中有携带遗传物质的结构-染色体，染色体上的遗传物质是DNA，每个DNA上有多个基因，基因是控制性状（特征）的基本单位．生物的性状是由基因决定的，基因决定性状的表达，一个基因对应一个性状．基因能通过生殖遗传下去，性状不能遗传，性状的遗传实质上是亲代通过生殖细胞把基因传递给了子代，在有性生殖过程中，精子与卵细胞就是基因在亲子代间传递的桥梁．只是把控制性状的基因遗传下去了。
随着对基因的研究越来越深入，导致了基因组学的产生。基因组学的目的是对一个生物体所有基因进行集体表征和量化，并研究它们之间的相互关系及对生物体的影响。基因组学还包括基因组测序和分析，通过使用高通量DNA测序和生物信息学来组装和分析整个基因组的功能和结构。基因组学同时也研究基因组内的一些现象如上位性（一个基因对另一个基因的影响）、多效性（一个基因影响多个性状）、杂种优势（杂交活力）以及基因组内基因座和等位基因之间的相互作用等。基因组不仅仅是生物体基因的总和，基因组还含有其它可以考虑特定基因及其产物的特征。复制在基因组的塑造过程中起了重要作用。复制的范围包括短串联重复序列的延伸、基因簇的复制、整个染色体甚至整个基因组的复制。这种复制可能是创造遗传新性状的基础。
基因组学的进步引发了以发现为基础的研究和系统生物学领域的一场革命，促进了对大脑等最复杂生物系统的理解。基因组学与转录组学、蛋白组学和代谢组学一起构成了系统生物学的组学（omics）基础。
基因组学的主要工具和方法包括： 生物信息学，遗传分析，基因表达测量和基因功能鉴定。基因组学出现于20世纪80年代，随着几个物种基因组计划的启动，基因组学在20世纪90年代取得长足发展。1977年，噬菌体Φ-X174单链（5,386
碱基对）完全测序，成为第一个测定的基因组；1981年，第一个完整真核细胞器人类线粒体（16568 bp，约16.6
kb [kb]）的基因组序列测序完成。1996年，第一个真核生物酿酒酵母的完整基因组序列（12.1 Mb）测序完成；2001年，人类基因组计划公布了人类基因组草图，为基因组学研究揭开新的一页。到2012年10月，研究完成了1092个个体的基因组测序。
什么是基因？基因有什么作用？这些看似简单的问题实际上很难准确回答。实际上，我们所继承的的基因会与环境持续互动，并且随着年龄的增长功能也会有所不同。我们的父母传给我们的只是我们人生故事的开始。这本综合性的书结合了哲学、历史、心理学和教育学的观点与当前遗传学和基因组学的研究系统的分析和解释了基因的概念。它总结了我们目前知道、不知道的基因以及遗传学对我们所有人生活的潜在影响。对于非专家、本科生、教师和医疗保健专业人员来说，此书是一本容易理解但又严谨的当代遗传学概念入门书。
目录
1.孟德尔与基因概念的起源
2.经典遗传学里面的基因
3.基因组成
4.所以，什么是基因？
5.几乎所有事物都与基因有关
6.控制性状的基因
7.控制疾病的基因
8.所以，基因是做什么的？
9.基因决定性状形成
10.基因控制着性状分化
11.基因组大于所有基因的总和
12.基因组学研究的限制
朱旺 武汉大学生命科学学院 硕士研究生