Trajectories of Genetics

出版：Wiley

索书号：Q3/D876/2020/Y

ISBN: 9781786305336

藏书地点：武大外教中心

在活的生物体中，DNA分子被包含在一些结构中，这些结构使得DNA分子可以代代相传，也可以与其他DNA分子交换。“染色体”这个名称是指那些在同一物种的所有个体中都能找到的DNA分子，而质粒或胞嘧啶则用来指那些不常出现的DNA分子。有性生殖，更应该被称为“配子生殖”，包括两个配子融合形成一个“卵子”或具有双数(二倍体)染色体的受精卵。在所有情况下，减数分裂必须产生包含全套染色体的单倍体细胞。许多微生物的克隆繁殖模式可能是独占的，或者相反，在某种程度上与有性繁殖有关。克隆繁殖也涉及某些多细胞生物，它可能是唯一的或与有性繁殖相关。

基因组既负责遗传信息的代际持久性，也负责遗传多样性的形成。在连续的世代中，DNA序列在基因组中发生分化和重组。从所涉及的分子机制和所产生的变化规模来看，这是两个截然不同的过程。基因组之间的序列差异是由于连续复制过程中点突变的积累或修复不良造成的DNA的改变。基因组学的一个关键教训是不同生物体之间水平遗传传递在进化上的重要性。真核细胞的转化从分子机制开始，即使外来DNA也必须找到通往包含基因组的细胞隔间的途径。线粒体和质体基因组的存在赋予了这些细胞器一种功能半自治，一些功能依赖于这些基因组和核基因组。

基因组由一系列核苷酸代表，这些核苷酸可以通过DNA测序完全阐明。这些序列由A、C、G和T四个字母组成，每个字母代表DNA的四个含氮碱基之一：腺嘌呤、胞嘧啶、鸟嘌呤和胸腺嘧啶。基因组对应于一个或多个细胞间隔中的一个或多个DNA分子，这取决于生物体的类别。群体遗传学的一个重要因素是核心基因组等位基因之间的序列多态性。自然群体中的遗传多态性包括个体间等位基因序列的差异，也包括个体基因组中特定基因的存在或缺失。在具有复杂遗传决定论的性状的更一般情况下，如果对足够数量的减数分裂进行研究，基因组遗传学就有可能将数量性状位点确定为所研究性状的遗传决定论所涉及的位点。

诱导诱变的发现在基础遗传学的发展以及它在生产农艺学或仅仅是观赏的新株系中的应用中起着至关重要的作用。很多分子(芥子气、叠氮化钠、甲烷磺酸乙酯、亚硝酸、硫酸二甲酯等)被证明是诱变剂，并在实验室的安全条件下用于特定目的。产生的突变的分子性质取决于诱变剂精确的物理或化学性质，但是，不同于现代基于DNA的诱变方法，物理或化学诱变剂在整个基因组中随机作用，而不是针对特定的遗传目标。基因是功能实体，顺反子彼此独立，每一个产生相应的蛋白质(或RNA)。基因分布在染色体上，每一个都在一个特定的位置，即基因座。

通过连续加倍DNA分子使基因永存的想法解释了遗传学的一个基本原理，即突变的出现。在热力学水平上，由于氢键的形成确保了碱基的互补性，因此合成新DNA链的过程不可能没有一定的错误概率。真核细胞的细胞核内存在DNA，不发生蛋白质合成，蛋白质合成发生在细胞质中。在那里，新生的蛋白质与后来被称为“微粒体”的结构联系在一起，微粒体由蛋白质和RNA组成(因此，微粒体变成了核糖体)。RNA分子有许多不同的家族，其结构和功能各不相同。蛋白质是信使RNA的产物。新合成的RNA分子经历或催化不同的成熟阶段，在达到最终的活性形式之前，这些成熟阶段或多或少地对其进行深刻的修饰。

赋予遗传学分子维度的第一个发现是来自细菌的Il型限制性内切酶，这是第一个允许我们在由序列定义的特定位置切割DNA分子的工具。通过研究噬菌体对大肠杆菌的感染，人们发现了一种叫做“宿主限制”的奇怪现象。对其他细菌酶的纯化，称为“dna连接酶”，开创了这个新时代。这些酶能够焊接DNA分子的分裂端，从而在体外形成重组分子。如果没有它完全依赖的重组DNA方法，DNA测序就不可能存在，但如果没有对另外两类携带信息的生物大分子——RNA和蛋白质——测序的先验知识，也可能不存在DNA测序。

遗传学和人类健康之间的联系和遗传学本身一样古老。遗传决定论允许症状前诊断的第一个病例是亨廷顿舞蹈病，这是一种致命的神经退行性疾病，由高外显率的常染色体显性突变引起，于1993年确诊。据了解，BRCA1到BRCA2基因的一些突变等位基因是女性乳腺癌和卵巢癌发病率显著增加的原因。因此，解释DNA序列是一个困难的问题，它密切依赖于所获得的知识的状态。自闭症的案例对人类遗传学特别有意义，因为它不是一种单一的神经精神障碍，而是一系列障碍，在不同程度上，以社会沟通问题为特征，基因疗法需要一种方法来将DNA导入能够增殖的人类细胞中，并将其整合到染色体中。

《遗传学轨迹》一书于2020年由科学出版社出版，作者为Bernard Dujon, Georges Pelletier。

《遗传学轨迹》一书，作者展现了遗传学研究领域中的一些最新研究，讨论的主题主要包括遗传学与DNA，基因及其产物的分子性质，染色体和繁殖，从基因工程到基因组学，基因组的独特性和多态性，基因组的自然动力学和定向修饰，基因和人类，遗传学与人类健康。

《遗传学轨迹》是生物学实验室不可或缺的工具用书，适用于遗传学等相关专业的高年级本科生、研究生，也可作为教师的教学和科研参考书，亦可供生物医学相关领域的研究人员参考。

《遗传学轨迹》一书作为遗传学专业研究读物，内容饱满详实、语言浅显易懂，除此之外，还包括一些其他的特点：

1.本书涉及众多的遗传学相关的基础知识，包括基因及其产物的分子性质，染色体，基因和人类，并与现代基因组测序技术联系起来，概述了基因工程与基因组学，基因组的独特性和多态性，以及基因组的自然动力学和定向修饰等相关基因组知识。此外，还涉及到了人类疾病，内容充实，覆盖面广。

2.本书由该领域的权威的专家撰写，保证了本书的专业性和权威性。

3.本书图表丰富，读者能够结合清晰的图表更加清楚的理解相关的知识。

总的说来，《遗传学轨迹》一书为想要了解遗传学与基因组学的人员提供了清晰的导读路径，作为遗传学领域的一本前沿研究图书，是一本值得为想要涉足该领域的人员推荐的专业书籍。

本书目录：

第1章跟随阿里阿德涅之线探索遗传学与DNA的关系

第2章基因及其产物的分子性质

第3章染色体和繁殖

第4章从基因工程到基因组学

第5章基因组的独特性和多态性

第6章基因组的自然动力学和定向修饰

第7章基因和人类

第8章遗传学与人类健康

第9章现在和明天

胡萌欣武汉大学生命科学学院博士