Human Genetics

作者：Chuck Armstrong

出版：Callisto Reference

索书号：Q987/A735/2019/Y

ISBN: 978-1-64116-239-5

藏书地点：武大外教中心

对人类遗传的研究被称为人类遗传学。遗传变异是指个体和群体的生物系统因突变而发生的变化。人类遗传学是研究子女从父母那里遗传的特征的学科。人类的遗传与其他生物的遗传没有任何根本的区别。人类遗传的研究在遗传学中占有中心地位。这种兴趣很大程度上源于一种基本的愿望，即了解人类是谁以及他们为什么是这样的。在更实际的层面上，了解人类遗传对具有遗传成分的疾病的预测、诊断和治疗至关重要。为了确定人类健康的遗传基础，医学遗传学领域应运而生。一般来说，医学给予人类遗传学以关注和目的，因此医学遗传学和人类遗传学这两个术语通常被认为是同义词。通过对人类基因的研究，医疗专业人员和科学家为影响人类的疾病开发新的药物、疗法和治疗方法。人类遗传学有许多分支，包括临床、生物化学和分子遗传学。

人类基因组是由大约30亿对脱氧核糖核酸(DNA)碱基对组成的人类有机体的整套染色体。人类基因组包括DNA的编码区，它编码人类有机体的所有基因(在20000到25000之间)，以及DNA的非编码区，它不编码任何基因。到2003年，整个人类基因组的DNA序列已经为人所知。人类基因组，就像所有其他现存动物的基因组一样，是DNA的长聚合物的集合。这些聚合物以染色体的形式在每个人类细胞中以复制副本的形式保存，并以它们的组成碱基序列(鸟嘌呤[G]，腺嘌呤[A]，胸腺嘧啶[T]，胞嘧啶[CD])编码形成相应生物体的分子和物理特征的细节。这些聚合物的序列、它们的组织和结构以及它们所包含的化学修饰不仅提供了表达基因组中所持有的信息所需的机制，还为基因组提供了复制、修复、包装和自我维护的能力。此外，基因组对人类有机体的生存至关重要;没有它，任何细胞或组织都无法存活很短一段时间。例如，红细胞，它只存活于大约120天，皮肤细胞，平均寿命只有17天，必须更新以维持人体的活力，在基因组中发现了这些细胞和许多其他类型的细胞更新的基本信息。人类基因组并不统一。除了同卵(纯合子)双胞胎，地球上没有两个人拥有完全相同的基因组序列。此外，人类基因组并不是一成不变的。微妙的，有时不那么微妙的变化以惊人的频率出现。有些变化是中性的，甚至是有利的;这些基因会从父母传给孩子，最终在人群中变得司空见惯。其他变化可能是有害的，导致那些怀有这些变化的个体的生存能力或生育能力下降;这些变化在人群中很少见。因此，现代人的基因组记录了之前几代人的尝试和成功。现代基因组的变化反映了人类物种的典型特征的多样性范围。

在人类基因组中也有证据表明，有害变异的持续负担有时会导致疾病。对人类基因组的了解有助于了解人类物种的起源、人类亚种群之间的关系以及个体的健康倾向或疾病风险。事实上，在过去的20年里，关于人类基因组序列和结构的知识已经彻底改变了许多研究领域，包括医学、人类学和法医学。随着技术的进步，基因组信息的获取变得廉价和广泛，从人类基因组中提取的信息的数量和潜在应用是非同寻常的。人类基因组序列的完整性尽管人类基因组的所有实际用途都已经完成了测序，但序列中仍有数百个空白。最近的一项研究指出，有超过16个消色差隙，其中50个是闭合的。然而，在基因组的异色部分仍然有大量的空白，由于大量的重复和其他难以处理的序列特征，这是很难测序的。

《人类遗传学》一书于2019年由Callisto Reference出版，作者是Chuck Armstrong。Chuck Armstrong拥有美国弗吉尼亚联邦大学人类遗传学博士学位。他的专长是x染色体失活、谱系分析和遗传性疾病。他在人类遗传学领域的著作和研究论文已在世界各地出版。Armstrong在欧洲、美国、加拿大和中亚的研讨会上都是杰出的演讲者，并因此获得了许多奖项和认可。目前，他在美国各地教授本科生。

人类遗传学是研究人类遗传的学科。它从遗传学的不同领域如经典遗传学、分子和生化遗传学、细胞遗传学、发育遗传学等，以多学科的方式进行研究。人类遗传学的研究对于理解人类疾病和开发有效的治疗方法至关重要。除此之外，它还对人类的本性和个性提出了有价值的见解。常染色体显性遗传和隐性遗传的概念、x -链和y -链的继承在这一领域至关重要。谱系图分析允许确定有助于特定性状的遗传的亲本。人类遗传学是一个新兴的科学领域，在过去几十年里经历了快速发展。《人类遗传学》一书中一些不同的主题涉及这一类别下的不同分支。本书信息量大，但其描述尽可能使理解人类遗传学的困难概念变得容易。以下是对每一章的简短介绍，以提供本书内容的概述:

第一章-人类遗传的研究被称为人类遗传学。遗传变异是指个体和群体的生物系统因突变而发生的变化，这是一个介绍性的章节，将讨论人类遗传学和遗传变异、人类基因组结构变异、选择性扫描、表观遗传学、遗传力等;第二章-类进化是一个导致现代人类或智人(Homo sapiens)作为古人类家族中一个独特物种出现的过程。基因是这一进化过程的核心。本章通过阐述人类进化遗传学、古代DNA、考古遗传学和人类基因组适应性进化等主题，仔细研究了遗传学在人类进化中的作用;第三章-由两条核苷酸链组成的双螺旋结构的分子携带着对生物体的功能、生长和发育至关重要的遗传信息，称为DNA。本章的目的是提供对DNA测序，损伤和修复的见解;染色体是一个DNA分子，它包含有机体的遗传信息。人类有23对染色体。它们有两种类型，常染色体和同体染色体。本章通过着丝粒、端粒、常染色体、染色质等主题提供了对人类染色体的全面研究；第5章-通过基因检测可以确定人类血统和诊断遗传性疾病的脆弱性。本章详细讨论了基因检测的多种形式，如载体检测、预测检测、DNA亲子鉴定、家谱DNA检测和着床前遗传诊断。

总的来说，《人类遗传学》一书语言内容丰富，语言简洁易懂，逻辑清晰，图文并茂，对人类遗传学进行了系统的组织和讲解，对于想要了解人类遗传学信息及相关领域的研究人员而言，值得一看。

本书目录：

前言

第一章人类遗传学及其变异

人类基因变异

人类基因组结构变异

遗传距离

选择扫描

表观遗传学

变异组

遗传可能性

第二章遗传学在人类进化中的作用

人类进化遗传学

古代DNA

考古遗传学

以基因为中心的进化观

人类基因组的适应性进化

坚固性

第三章 DNA:测序、损伤和修复

DNA的碱基

DNA测序

DNA损伤

DNA修复

DNA分析

第四章人类染色体

着丝粒

端粒

常染色体

异染色体

核小体

染色质

第五章基因检测

携带测试

胚胎植入前的基因诊断

预测测试

DNA亲子鉴定测试

系谱DNA测试

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邹娟武大生科院博士研究生