Principles and Advances in Human Genetics: A Prmier On Genetic Disorders

出版：Delve Publishing

索书号：Q987/N278/ 2021/Y

ISBN: 978-1-77407-760-3

藏书地点：武大外教中心

遗传学(Genetics) 是研究生物体的遗传和变异的一门科学，是生物学的一个重要分支。现代遗传学始于19世纪中期孟德尔的研究工作，其目的是寻求了解遗传的整个过程的机制。遗传学一个最基本的技术便是DNA测序，并由此诞生了一门新的学科——基因组学。遗传学在农业、医学等领域上都有广泛的应用，如遗传育种、细胞杂交、转基因生物、合成生物学(Synthetic Biology)等。

遗传学的研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和遗传信息的实现三个方面。遗传物质的传递包括遗传物质的复制、染色体的行为、遗传规律和基因在群体中的数量变迁等。现代遗传学的目的是寻求了解整个遗传过程的内在机制。

人类天生对生命感兴趣。如果涉及的是我们自己的生活，那更是如此。然而，伦理方面的考虑限制了人类在同类身上进行研究的范围。因此，遗传学的许多原理是利用微生物、植物或简单的动物来阐明的。在DNA水平上，我们与这些生物体有许多相似之处。因此，从研究它们中获得的见解被证明对理解发生在人类细胞中的遗传机制非常有价值。在研究技术方面的进步也允许研究真正的人类DNA。这进一步促进了关于人类遗传学的知识体系。这本书提供这类概念的两个基本概念和应用，特别是在理解有遗传原因的疾病上。

这本书的第一章建立了必要的遗传基础，以理解遗传的概念和基因之间的关系和观察到的生物学特征。它介绍了基因的概念是如何从历史上发展的，从一个细胞学实体从父母遗传到作为一个分子存储生物信息。因此，本章包括细胞遗传学、分子遗传学甚至生物化学。虽然一些遗传疾病作为研究对象已经有很长的历史了，但许多已经沦为背景。这是因为这些疾病中的许多是罕见和复杂的。随着DNA研究技术的进步和费用的降低，这些所谓的“孤儿病”开始受到研究人员的关注。第二章，虽然不是遗传疾病的完整汇编，但提供了导致疾病或增加患病风险的各种类型的突变。一些疾病被详细描述为-个案例研究。它还介绍了诊断这些情况的各种方法。

这本书使用了简单明了的语言，以吸引即使是不熟悉的读者。医学术语通常被赋予额外的描述或定义。它还引用了使用的参考资料，并提供完整的参考资料与列表。这将允许读者找到原始资源材料，如果他想了解更多关于主题的细节。本书还提供了照片、图像和图表，以便用视觉表示来补充文本解释。遗传学爱好者，在不同水平的专业知识，以及在医学领域的学生或从业者肯定会发现这本书作为一个有用的参考获得信息或在一个人自己的研究中帮助。

《人类遗传学原理与进展：遗传疾病导论》一书于2021年由Delve Publishing出版，作者是Cheryl Natividad。

《人类遗传学原理与进展：遗传疾病导论》一书中，专家研究人员介绍了人类遗传学原理与进展相关的遗传疾病导论，讨论的主题主要包括两部分，第一部分遗传学基础介绍了孟德尔遗传定律、染色体与遗传、DNA的时代，第二部分遗传与疾病介绍了染色体畸变引起的疾病、基因突变引起的疾病。《人类遗传学原理与进展：遗传疾病导论》一书从各个方面讲解了人类遗传学原理与进展，旨在为想要了解遗传学原理与进展的研究人员提供专业方法的介绍以及方法技术指导。

《人类遗传学原理与进展：遗传疾病导论》一书作为遗传学专业研究读物，观点新颖独到，内容饱满详实、语言浅显易懂，除此之外，还包括一些其他的特点：

1、本书使用了简单明了的语言，以吸引对本专业领域不熟悉的读者。相关的医学术语也被赋予了额外的描述或定义来详细介绍其含义。它还引用了使用的参考资料，并提供完整的参考资料与列表。如果读者想了解更多关于主题的细节，这将允许读者找到原始资源材料。

2、本书还提供了照片、图像和图表的列表清单，以便用视觉图像来展示以及补充了文本的解释。专业知识不同水平的遗传学爱好者，以及在医学领域的学生或从业者肯定会发现这本书是一本有用的参考书籍，并将从中获得信息，亦或者对自己的研究有所帮助。

总的说来，《人类遗传学原理与进展：遗传疾病导论》一书为想要了解人类遗传学原理与进展以及相关疾病的研究人员提供了清晰的导读路径，作为遗传学领域的一本前沿研究图书，是一本值得为想要涉足该领域的人员推荐的专业书籍。

本书目录：

图表

表格

前言

第1章遗传学基础

1.1 孟德尔遗传定律

1.2 染色体与遗传

1.3 DNA的时代

参考文献

第2章遗传与疾病

2.1 染色体畸变引起的疾病

2.2 基因突变引起的疾病

参考文献

索引

胡萌欣武汉大学生命科学学院博士