Human Population Genetics and Genomics
作者：Alan R. Templeton
出版：ACADEMIC PRESS
索书号：Q987/T288/2019/Y/102100521124
ISBN: 978-0-12-386025-5
藏书地点：武大外教中心
人类群体遗传学在更广泛的人类遗传学领域的重要性和中心地位得到了极大的增长，特别是自基因组学时代以来。人类基因组计划开始于1990年，并于2003年宣布基本完成。然而，拥有基因组序列并没有立即产生用于证明该项目的变异、健康状况的变异、人口历史的变异等等。因此，产生了更多的项目来创建侧重于变异的数据库。一旦关注变异，人类群体遗传学就成为这些项目的医学和研究目标的中心。原因很简单:人类群体遗传学是一门研究人类遗传变异的科学，包括它的过去、现在的意义以及它的进化命运。群体遗传学为许多人类遗传学家提供了至少在他们研究项目的某些方面所使用的原则和工具。这些人类遗传学家中的许多人并不认为自己是群体遗传学家，但是有效和适当地使用这些工具和原则需要一些群体遗传学的知识。因此，作者写这本书不仅是为了人类群体遗传学家和他们的学生，也是为了更广泛的人类遗传学社区。此外，由于关于我们自己物种的大量知识和数据，人类已经成为群体遗传研究的理想模式生物。许多技术，包括分子技术和分析技术，最初是为人类研究而开发的，现在也适用于其他物种。此外，人类群体遗传学的大多数原理适用于所有物种，也适用于对物种内部进化的一般理解。因此，这本书与所有的群体遗传学家相关，而不仅仅是那些主要关注人类的人。
除了遗传学和基因组学的进步推动群体遗传学在人类遗传学中发挥越来越重要的作用外，统计学、生物信息学和计算生物学的分析也取得了巨大的进展。这些领域的进步不仅使我们能够处理大型数据集，而且还能利用自种群遗传学作为一个领域开始以来一直处于核心地位的原则——这些原则的发起者往往无法想象。例如，自20世纪20年代以来，根据血统确定身份的群体遗传原理在许多群体遗传理论中发挥了关键作用，但通过将这一古老的原理与现代基因组数据结合起来，我们可以将其强有力地应用于识别和定位遗传疾病，绘制常见系统性疾病的风险因素，研究近亲繁殖及其有或没有谱系的后果，并确定自然选择下对人类适应很重要的基因组区域——这只是这一旧概念的几个应用。这些分子和分析的进步速度令人眼花缭乱，所以作者写的不是一本马上就会过时的“如何”的书，而是一本“为什么和什么时候”的书。执行这些古老的群体遗传学原则的计算机程序正在不断地以新的、更强大的方式发展，但理解潜在的群体遗传学原则将帮助研究人员回答这些程序为什么要做这些事情以及什么时候应该使用它们——也许更重要的是，什么时候不应该使用。原因和时间不仅取决于对种群遗传学原理的理解，还取决于对基本满意原理的理解，如最大倍数(1910年提出)和贝叶斯定理(从100年开始)。尽管最大似然度和贝叶斯满足度在人类种群遗传学中广泛应用，但仍然需要了解基于这些和其他统计原理的程序的原因和时间。再说一次，这不是一本“如何”的书，而是一本旨在帮助读者成为程序和分析技术的更有洞察力和更聪明的用户的书，这些程序和分析技术正在不断地发展和完善。
《人类群体遗传学和基因组学》为研究人员和学生提供了群体遗传学和相关统计方法的知识，以便成为现代遗传、基因组和统计工具的更有效的用户。深入的章节提供了交配系统，基因流和细分种群，人类种群历史，基因型和表型，检测选择，单位和自然选择的目标，适应时间和空间可变的环境，年龄结构种群的选择，基因组学和社会的深入讨论。本书全面地解释了群体遗传学和基因组学在医学应用和研究中的应用，并采用了新的遗传技术。本书也讨论了人口遗传学和基因组学与主要社会问题的相关性，包括种族和现代优生学建议的危险，并且提供了人口遗传学和基因组学如何帮助了解我们从哪里来作为一个物种，我们是如何进化成我们现在的概述。群体遗传学是研究生物群体内遗传变异的科学。群体遗传学侧重于遗传变异的起源、数量、频率、空间和时间分布、表型意义，以及影响繁殖群体中遗传变异命运的微进化力量。这一领域广泛的理论体系源于三个前提:DNA可以复制，DNA突变和重组，DNA中的信息与环境相互作用产生特征。群体遗传学/基因组学对社会问题有影响。人口结构也在迅速变化;随着分散和近亲繁殖越来越普遍，再加上主要的人口转变和人口增长。这些变化影响适应性进化和中性进化。人类进化变化的一种可能是优生学，即故意修改人类生殖或特定基因来改变我们的基因库。优生的建议通常基于遗传决定论，而忽略了表现型是由基因型和环境之间的相互作用产生的这一事实。优生提议也倾向于忽视上位性和多效性的作用，这两者一起严重破坏了优生议程。在快速变化的环境中，人类在生物和文化上都有继续进化的巨大潜力。
本书作者邓普顿博士是美国密苏里州圣路易斯华盛顿大学生物学名誉教授和统计基因组学教授。此外，他还是海法塔帕波特研究所的访问研究员，以及以色列海法大学进化研究所和进化与环境生物学系的访问教授。他同时是几家主要科学期刊的编辑或副主编。本书作者是美国科学促进会会员，因在人类基因研究方面的杰出贡献而获得大卫·默多克-多尔奖，在功能基因组学方面获得巴勒斯-惠康基金创新奖，以及美国艺术与科学院的院士。他多次被列为全球生命科学引用率最高的1%论文的作者之一。他将基因组学和统计群体遗传学应用于复杂疾病遗传学、进化生物学、人类进化和保护生物学的各种基础和应用问题。
人类遗传学和基因组学研究经常使用来自种群遗传学的工具和方法，而这些工具的基础和原理的知识是正确使用和解释它们所必需的。这些研究还经常使用统计方法和分析，因此还需要了解一些基本的统计理论。
本书目录：
前言
第1章 人类群体遗传学的定义、范围和前提
群体遗传学的基本前提
前提1:DNA可以复制
前提2:DNA可以突变和重组
前提3:DNA和环境相互作用产生表型
自然选择与三个前提的整合
参考文献
第2章 人类基因组
核基因组的组成部分
基因
转座的元素
重复DNA
CG群岛
着丝粒
端粒
转录组的
外显子组、剪接体和蛋白质组
表观基因组
线粒体基因组
人类基因组的突变与重组
突变
复合
参考文献
第3章 交配制度
随机交配和哈迪-温伯格定律
近亲繁殖
血统近亲繁殖
交配因贝因系统
选型晨祷
非选型交配
同一物种内多种交配系统的共存
参考文献
第4章 遗传漂移
一个新出现的突变在大种群中的命运。有限群体中的遗传漂变
有效种群大小
遗传漂变与连锁不平衡
遗传漂变和中性突变
参考文献
第5章 遗传Drit的回顾:合并
基本凝聚模型
突变合并
单体型的树木
单倍型树，种群树和物种树。合并与重组
参考文献
第6章 基因流动与细分种群
基因流与遗传漂变的平衡。性别偏见吉恩·福
交配系统与基因流动
Kin-Structured迁移
通过距离和阻力隔离
识别人类亚群
种群细分、按距离隔离和有效种群大小
参考文献
第7章过去200万年的人类人口历史
单倍型树作为过去的窗口
人口的树木
古代DNA——人类基因库的起源
古老的DNA——过去的25000年
参考文献
第8章基因型与表型
Fisher的定量遗传模型
经典人类定量遗传分析
定量遗传学的测量基因型方法
键映射
纯合性的运行
掺合料的映射
全基因组关联研究。
经典定量遗传学与测量基因型方法
参考文献
第9章 自然选择
自然选择的单位点双等位基因模型
镰状细胞和疟疾适应性:自然选择测量基因型方法的一个例子
自然选择的定量遗传，不可测量的基因型模型
参考文献
第10章 通过与其他选择的交互来检测选择
进化的力量
选择与突变的相互作用
选择与突变和遗传漂变的相互作用
选择与突变、遗传漂变和重组的相互作用
数量性状的基因组学与选择“，
随着时间的推移用样本检测选择
通过与外加剂和基因流的相互作用来检测选择
用多个统计信息检测选择
参考文献
第11 章自然选择的单位和目标
选择的单位
选择目标
基因组与配子
体细胞
交配成功
生育能力。
家庭的选择
社会选择
个体水平以上的多位点上位性和选择目标
参考文献
第12章 人类对时间和空间变化环境的适应
粗粒度空间异质性
粗粒度时间异构性
细粒度的异质性
参考文献
第13章 年龄结构群体的选择
基本生活史理论与适宜度测量
生活史性状的遗传变异
衰老的进化
人口转变
参考文献
第14章 人类群体遗传学/基因组学与社会
人类存在吗?
医学
人类进化停止了吗?
参考文献
索引
邹娟 武大生科院 博士研究生