Advances in Genetics, Volume 108
作者：Dhavendra Kumar
出版：ACADEMIC PRESS
ISBN: 978-0-12-823785-4
藏书地点：武大外教中心
在概念化和执行当前卷的早期阶段，没有人会想到SARS-2/Covid-19大流行。当我们能够把内容放在一起并确定最合适的教员时，早期预警信号和不明确的新闻已经开始传播一种新的冠状病毒家族病毒已经影响了中国西南部武汉市的数百人。到2019年底，我们能够将当前和个性化诊断和预防人群水平的大多数文章汇总在一起。那时，遗传学进展卷。我们选择专注于基于基因组的精确性大多数临床医生、医疗保健专业人员和广大公众都没有消费了个体化基因组精确诊断的理念人口层面的预防。在Corona/SARS-2的第一季度大流行时，RT-PCR诊断方法被确定为最敏感的可靠的诊断工具。然而,对于在相当长的一段时间内，我们无法制定出一个精确的治疗策略。在接下来的几个月里，全球各地的研究实验室纷纷声称研制出了疫苗。其中，mRNA来源的疫苗成为领跑者。RT-PCR精准诊断和mRNA SARS-2/Corona/Covid-19疫苗都是基因组主导的个性化精准诊断和预防的例子。这本书出现在Covid-19感染控制的高峰期，传达了类似的信息，但在不同的疾病和应用中，这看起来可能很偶然。
这卷包括精心挑选的文章由一个高度熟练的科学家和临床医生团队撰写。预防性人口基因组学为有针对性的筛查和预防以及为高危人群量身定制护理提供了人口分层的前景。BRCA模型提供了30年关于如何构思和构建精确乳腺癌护理的见解和经验，并作为预防性人群基因组学的初始模型。在犹太人群中，基于人群的BRCA检测是可行的，可接受的，可以减少焦虑，不会对心理健康或生活质量造成不利影响，具有成本效益，现在开始在大多数乳腺癌诊所实施。在更广泛的普通人群中进行基于人群的BRCA检测和多基因小组检测对于许多卫生系统来说是具有成本效益的，并且可以比当前的临床策略挽救数千或更多的生命。在临床诊断环境中，总是需要具有高阶敏感性和特异性的新技术。诊断基因组学的转化研究导致了三种潜在技术的发展:液体活检、单细胞RNA测序和空间转录组学。这三种新的基因组技术为癌症提供了可靠的检测和准确的诊断，是精准肿瘤学的基石。这些技术现在越来越多地应用于对癌症以及许多其他异质遗传疾病的分子理解。
靶向精准分子治疗是精准医学的重要组成部分。现在有针对上皮生长因子受体(EGFR)、血管内皮生长因子受体(VEGF)、mTOR、KRAS和BRAF等的新药。其中一类新的靶向药物是聚(ADP-核糖)聚合酶(PARP)抑制剂(PARPi)，它可以抑制PARP酶，从而干扰DNA修复。该策略利用了具有同源重组修复缺陷的肿瘤中预先存在的基因组损伤，包括BRCA突变。在这种情况下，对男性死亡的重要原因之一前列腺癌的讨论是重要和合理的。前列腺癌的遗传性归因于罕见的、中等到高渗透性的遗传变异以及具有中等风险的常见变异[单核苷酸多态性(SNPs)]的组合。一些前一种类型的变异(例如BRCA2突变)特别容易发生侵袭性前列腺癌，与不携带突变的男性相比，预后较差。分子靶向治疗，如PARP抑制剂，改善了携带体细胞和/或生殖系DNA修复基因突变的男性的结果。生殖系和体细胞前列腺癌研究在过去十年中都有了显著的发展，并将导致前列腺癌治疗的精确医学方法的进一步发展，以及可能发展的精确人群筛查模型。正在进行的临床试验正在探索其他基于前列腺癌体细胞的分子靶向治疗方法更改。
肺癌的基因组特征不仅提高了我们对疾病生物学和癌变的理解，而且还揭示了一些治疗机会。针对特定基因组改变的肿瘤依赖(癌基因成瘾)加速了治疗的发展，即使在疾病晚期也显著改善了结果。随着越来越多的治疗靶点和有效的治疗方案，多重基因检测已成为强制性的。基因组特征对免疫治疗反应的影响进一步使得在治疗决策之前有必要进行全面的基因组分析。这种方法对于管理非小细胞肺癌(NSCLC)至关重要。目前的肺癌管理是临床肿瘤学中“精准医疗”的完美例子。
一段时间以来，非传染性疾病的流行率一直呈上升趋势，这给卫生保健支出带来了巨大负担。生活方式的改变，包括饮食干预，对管理和预防这些疾病有着巨大的希望。基因组研究的最新进展提供了证据，将这些努力集中在代谢营养素能力的个体差异(营养遗传学)和探索膳食化合物对基因表达的作用(营养基因组学和营养表观基因组学)，可以通过针对特定分子位点的丰富新产品，对微生物组进行更有意义的、个性化的研究。促进最佳健康的饮食策略。最后，研究的重点转移了一些新的天然产物具有抑制超级细菌增长的能力，帮助我们避免抗生素耐药性的迅速发展。有很多不同的微生物来源，它们能承受合成新化合物的趋势，并抑制不断增长的超级细菌的传播。此外，次生代谢物也有不同的类别，其生物合成途径由不同动物、昆虫、爬行动物和人类体内的不同微生物群。
《遗传学的进展，第108卷》一书于2022年由ACADEMIC PRESS出版，作者为Dhavendra Kumar。
《遗传学的进展，第108卷》一书，作者展现了遗传学研究领域中关的一些最新研究，讨论的主题主要包括预防性群体基因组学，PARP抑制剂在遗传性乳腺癌、卵巢癌及其他癌症中的应用综述，新型组学技术推动精准肿瘤学转化研究，前列腺癌的遗传学及其在治疗和筛查中的应用，肺癌基因组学的最新进展，营养遗传学和营养基因组学，从微生物组的天然产物开发的下一代微生物药物。
《遗传学的进展，第108卷》是生物学实验室不可或缺的工具用书，适用于遗传学等相关专业的研究生和研究人员高年级本科生、研究生，也可作为教师的教学和科研参考书，亦可对医学、肿瘤学和营养学的研究生和研究人员有用。
《遗传学的进展，第108卷》一书作为遗传学专业研究读物，内容饱满详实、语言浅显易懂，除此之外，还包括一些其他的特点：
1.这本书提供了遗传学的最新信息，介绍了由于我们对这一主题的知识的进步而发生的新的医学突破。这本书不断发表重要的评论，遗传学家和他们的同事在附属学科最广泛的兴趣，与这个新的版本包括癌症遗传学和基因组学的临床应用章节，儿童肿瘤的表观遗传突变- Wilms肿瘤的范式，预防人群基因组学- BRCA相关癌症的模型，PARP抑制剂在医学肿瘤学的最新进展，单细胞和液体活检在癌症研究和临床应用中的作用。其他章节包括前列腺癌基因组学的最新进展和临床应用，肺癌基因组学的最新进展-在靶向治疗中的应用等等。
2.这本书由该研究领域取得成就的著名科学家共同努力编写的，体现了本书的权威性和专业性。
3.这本书批判性地分析了临床遗传学研究的未来方向，介绍了由于我们对遗传学知识的进步而出现的新的医学突破。
总的说来，《遗传学的进展，第108卷》一书为想要了解遗传学进展中临床遗传学的人员提供了清晰的导读路径，作为遗传学和生物医学领域的一本前沿研究图书，是一本值得为想要涉足该领域的人员推荐的专业书籍。
本书目录：
撰稿者名单
前言
Dhavendra Kumar
第1章 预防性群体基因组学：模型乳腺癌相关癌症的发病率
Dan Reisel, Chawan Baran, Ranjit Manchanda
第2章 PARP抑制剂在遗传性乳腺癌、卵巢癌及其他癌症中的应用综述
Prashant
Mehta, Sneha J. Bothra
第3章 新型组学技术推动精准肿瘤学转化研究
Anubhav
Basu, Anshul Budhraja, Juwayria, Dasari Abhilash, Ishaan
Gupta
第4章 前列腺癌的遗传学及其在治疗和筛查中的应用
S. Benafif, H. Ni Raghallaigh, J.
McHugh, R. Eeles
第5章 肺癌基因组学的最新进展：在靶向治疗中的应用
Neha Pathak, Sindhura
Chitikela, Prabhat Singh Malik
第6章 营养遗传学和营养基因组学——营养的个性化方法
Maninder
Kaur Ahluwalia
第7章 从微生物组的天然产物开发的下一代微生物药物
Keshab
Bhattarai, Keshab Bhattarai, Bikash Baral
胡萌欣 武汉大学生命科学学院 博士